Meier-Blumberg-Imahorn-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E83.4 | Störungen des Magnesiumstoffwechsels |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Meier-Blumberg-Imahorn-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Magnesiummangel, Hyperkalzurie, Nephrokalzinose und Augenbeteiligung.[1]
Es ist eine Form der Familiären Primären Hypomagnesiämie mit ausgeprägtem renalen Verlust von Magnesium und Calcium und dessen Auswirkungen an den Nieren und Augen.
Synonyme sind: FHHNC mit schwerer Augenbeteiligung; Hyperkalziurie - bilaterales Makulakolobom; englisch Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement; HOMG5; FHHNC With Severe Ocular Involvement; FHHNCOI; Hypomagnesemia, Familia, With Hypercalciuria; Nephrocalcinosis, And Severe Ocular Involbement; Macular Coloboma, Bilateral, With Hypercalciuria
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1979 durch die Schweizerischen Ärzte W. Meier, A. Blumberg, W. Imahorn und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 70 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im CLDN19-Gen auf Chromosom 1 Genort p34.2 zugrunde, welches für das Protein Claudin-19 kodiert.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn im Kindesalter
- rezidivierende Harnwegsinfekte
- Polyurie und Polydipsie
- Hinzu kommen Nephrokalzinose, Nephrolithiasis, Enuresis, Bauchschmerzen und Gedeihstörung
- Leitsymptom sind Augenveränderungen wie ausgeprägte beidseitige Myopie, Schielen, Nystagmus, Keratokonus, Verkalkungen der Hornhaut, Katarakt, Chorioretinitis und andere
- meistens abnehmende Nierenfunktion bis Nierenversagen und in 50 % Notwendigkeit einer Nierenersatztherapie in der zweiten Lebenshälfte
Hinzu kann auch eine Amelogenesis imperfecta kommen.[4]
Diagnose
Typische Befunde sind massiv erhöhtes Magnesium und Kalzium im Urin.[1]
Literatur
- M. Vall-Palomar, J. Arévalo, G. Ariceta, A. Meseguer: Establishment of urinary exosome-like vesicles isolation protocol for FHHNC patients and evaluation of different exosomal RNA extraction methods. In: Journal of translational medicine. Band 16, Nummer 1, 10 2018, S. 278, doi:10.1186/s12967-018-1651-z, PMID 30305086, PMC 6180391 (freier Volltext).
- P. M. Yamaguti, P. A. dos Santos, B. S. Leal, V. B. Santana, J. F. Mazzeu, A. C. Acevedo, F. d. Neves: Identification of the first large deletion in the CLDN16 gene in a patient with FHHNC and late-onset of chronic kidney disease: case report. In: BMC nephrology. Band 16, Juli 2015, S. 92, doi:10.1186/s12882-015-0079-4, PMID 26136118, PMC 4487846 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b c d Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose – Augenbeteiligung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ W. Meier, A. Blumberg, W. Imahorn, F. De Luca, H. Wildberger, O. Oetliker: Idiopathic hypercalciuria with bilateral macular colobomata: a new variant of oculo-renal syndrome. In: Helvetica paediatrica acta. Band 34, Nummer 3, 1979, S. 257–269, PMID 500385.
- ↑ Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement. In: . (englisch)
- ↑ P. M. Yamaguti, F. A. Neves, D. Hotton, C. Bardet, M. de La Dure-Molla, L. C. Castro, M. D. Scher, M. E. Barbosa, C. Ditsch, J. C. Fricain, R. de La Faille, M. L. Figueres, R. Vargas-Poussou, P. Houillier, C. Chaussain, S. Babajko, A. Berdal, A. C. Acevedo: Amelogenesis imperfecta in familial hypomagnesaemia and hypercalciuria with nephrocalcinosis caused by CLDN19 gene mutations. In: Journal of Medical Genetics. Band 54, Nummer 1, 01 2017, S. 26–37, doi:10.1136/jmedgenet-2016-103956, PMID 27530400.
