Mesomele Dysplasie
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Eine Mesomele Dysplasie ist eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen. Sie zählt zu den Skelettdysplasien mit dem gemeinsamen Hauptmerkmal einer symmetrischen Verkürzung der Mittelsegmente der Gliedmaßen und sich daraus ergebendem Kleinwuchs.
Zu dieser Gruppe gehören folgende Erkrankungen:
- Mesomele Dysplasie Typ Kantaputra, autosomal-dominant[1][2][3]
- Mesomele Dysplasie Typ Savarirayan mit dreiwinkligem Schienbein und fehlendem Wadenbein[4][5]
- Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer (Mesomeler Kleinwuchs Typ Reinhardt-Pfeiffer)[6][7]
- Mesomele Dysplasie Typ Langer (Mesomeler Kleinwuchs Typ Langer, Langer-Syndrom), autosomal-rezessiv[8][9][10]
- Mesomele Dysplasie Typ Nievergelt (Mesomeler Kleinwuchs Typ Nievergelt, Nievergelt-Syndrom), autosomal-dominant[11][12]
- Mesomele Dysplasie der oberen Extremität (Mesomelia-Synostosen-Syndrom (Fryns-Hofkens-Fabry-Syndrom))[13][14]
- Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer mit akralen Synostosen (Verloes-David-Syndrom), autosomal-dominant[15][16]
- Mesomeler Kleinwuchs mit Gaumenspalte und Kamptodaktylie (Reardon-Hall-Slaney-Syndrom), autosomal-rezessiv[17][18]
- Robinow-Syndrom (Mesomeler Kleinwuchs-kleine Genitalien-Syndrom)[19]
Einzelnachweise
- ↑ Mesomele Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ MESOMELIC DYSPLASIA, KANTAPUTRA TYPE. In: . (englisch)
- ↑ CHROMOSOME 2q31.1 DUPLICATION SYNDROME. In: . (englisch)
- ↑ Mesomele Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ MESOMELIC DYSPLASIA, SAVARIRAYAN TYPE. In: . (englisch)
- ↑ Mesomele Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ ULNA AND FIBULA, HYPOPLASIA OF. In: . (englisch)
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Mesomele Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ LANGER MESOMELIC DYSPLASIA. In: . (englisch)
- ↑ Mesomele Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ NIEVERGELT SYNDROME. In: . (englisch)
- ↑ Mesomele Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ ULNAR HYPOPLASIA. In: . (englisch)
- ↑ Mesomele Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ MESOMELIA-SYNOSTOSES SYNDROME. In: . (englisch)
- ↑ Mesomele Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ MESOMELIC LIMB SHORTENING AND BOWING. In: . (englisch)
- ↑ Mesomele Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
