Mesomele Dysplasie Typ Savarirayan
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Mesomele Dysplasie Typ Savarirayan ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Mesomelen Dysplasien. Hauptmerkmale sind ein dreiwinkliges Schienbein und fehlendes Wadenbein.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2000 durch den Humangenetiker Ravi Savarirayan und Mitarbeitern.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit und der Vererbungsmodus sind nicht bekannt, bisher wurden 2 sporadische Fälle beschrieben.[3]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im LAF4-Gen an der Location 2q11.2 zugrunde.[4]
Klinische Erscheinungen
Diagnostische Kriterien sind:[3]
- Fibulaaplasie und Hypoplasie mit dreieckförmig verformter Tibia.
- Mäßige Mesomelie der oberen Gliedmaßen mit proximaler Deformierung der Ulna
- Weitere Stammskelettveränderungen wie Beckenanomalien und Hypoplasie der Schultergelenke
Literatur
- M. Nakamura, Y. Matsuda, M. Higo, G. Nishimura: A family with an autosomal dominant mesomelic dysplasia resembling mesomelic dysplasia Savarirayan and Nievergelt types. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 143A, Nr. 17, September 2007, ISSN 1552-4825, S. 2079–2081, doi:10.1002/ajmg.a.31888, PMID 17702012.
- E. Steichen-Gersdorf, I. Gassner, A. Superti-Furga, R. Ullmann, S. Stricker, E. Klopocki, S. Mundlos: Triangular tibia with fibular aplasia associated with a microdeletion on 2q11.2 encompassing LAF4. In: Clinical genetics. Bd. 74, Nr. 6, Dezember 2008, ISSN 1399-0004, S. 560–565, doi:10.1111/j.1399-0004.2008.01050.x, PMID 18616733.
Einzelnachweise
- ↑ MESOMELIC DYSPLASIA, SAVARIRAYAN TYPE. In: . (englisch)
- ↑ R. Savarirayan, V. Cormier-Daire, C. J. Curry, M. B. Nashelsky, V. Rappaport, D. L. Rimoin, R. S. Lachman: New mesomelic dysplasia with absent fibulae and triangular tibiae. In: American journal of medical genetics. Bd. 94, Nr. 1, September 2000, ISSN 0148-7299, S. 59–63, PMID 10982484.
- ↑ a b Mesomele Dysplasie Typ Savarirayan. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ E. Steichen-Gersdorf, I. Gassner, A. Superti-Furga, R. Ullmann, S. Stricker, E. Klopocki, S. Mundlos: Triangular tibia with fibular aplasia associated with a microdeletion on 2q11.2 encompassing LAF4. In: Clinical genetics. Bd. 74, Nr. 6, Dezember 2008, ISSN 1399-0004, S. 560–565, doi:10.1111/j.1399-0004.2008.01050.x, PMID 18616733.
