Multipler Sulfatase-Mangel

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Klassifikation nach ICD-10
E75.2 Sonstige Sphingolipidosen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Multipler Sulfatase-Mangel (MSD) ist eine sehr seltene, zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gehörende angeborene Erkrankung mit einem Mangel an allen Sulfatasen.

Synonyme sind: Multiple Sulfatasen Defizienz; Mukosulfatidose; Sulfatidose juvenil, Typ Austin; Austin-Syndrom

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SUMF1-Gen auf Chromosom 3 Genort p26.1 zugrunde, welches für den sulfatase-modifying factor-1 kodiert. Die Mutation führt durch Mangel des Formylglycin-generierenden Enzyms (FGE) zum beschleunigten Abbau von Sulfatasen.[1]

Symptome

Die Krankheit führt zu lysosomalen Speicherkrankheiten und auch zu nichtlysosomalen Erkrankungen[2]. Klinisch ergibt sich eine Kombination von Arylsulfatase A-Mangel, Mukopolysaccharidose Typ 2 (Hunter-Syndrom), Typ 3A u. 3D (Sanfilippo-Syndrom) und Typ 6 (Maroteaux-Lamy-Syndrom) sowie X-chromosomale Ichthyose.[3][4]

Klinische Kriterien sind:[3][4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[3]

Diagnose

Die Diagnose kann durch Messung der Aktivität von Sulfatasen in Leukozyten gestellt werden.

Einteilung

Je nach Manifestationsalter können drei Formen unterschieden werden:[5]

Geschichte

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1961 vom polnischen Neuropathologen M. Mossakowski und Mitarbeiter.[6]

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autoren einer Übersicht aus dem Jahre 1965 durch den US-amerikanischen Neurologen James H. Austin.[7]

Literatur

  • U. Zilberman, H. Bibi: The Effect of Multiple Sulfatase Deficiency (MSD) on Dental Development: Can We Use the Teeth as an Early Diagnostic Tool? In: JIMD reports. Bd. 30, 2016, S. 95–101, doi:10.1007/8904_2015_523, PMID 27344646, PMC 5110438 (freier Volltext).
  • F. Sabourdy, L. Mourey, E. Le Trionnaire, N. Bednarek, C. Caillaud, Y. Chaix, M. A. Delrue, A. Dusser, R. Froissart, R. Garnotel, N. Guffon, A. Megarbane, H. Ogier de Baulny, J. M. Pédespan, S. Pichard, V. Valayannopoulos, A. Verloes, T. Levade: Natural disease history and characterisation of SUMF1 molecular defects in ten unrelated patients with multiple sulfatase deficiency. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 10, März 2015, S. 31, doi:10.1186/s13023-015-0244-7, PMID 25885655, PMC 4375846 (freier Volltext).
  • L. Garavelli, L. Santoro, A. Iori, G. Gargano, S. Braibanti, S. Pedori, N. Melli, D. Frattini, L. Zampini, T. Galeazzi, L. Padella, S. Pepe, A. Wischmeijer, S. Rosato, I. Ivanovski, L. Iughetti, C. Gelmini, S. Bernasconi, A. Superti-Furga, A. Ballabio, O. Gabrielli: Multiple sulfatase deficiency with neonatal manifestation. In: Italian journal of pediatrics. Bd. 40, Dezember 2014, S. 86, doi:10.1186/s13052-014-0086-2, PMID 25516103, PMC 4299397 (freier Volltext).
  • T. Dierks, L. Schlotawa, M. A. Frese, K. Radhakrishnan, K. von Figura, B. Schmidt: Molecular basis of multiple sulfatase deficiency, mucolipidosis II/III and Niemann-Pick C1 disease - Lysosomal storage disorders caused by defects of non-lysosomal proteins. In: Biochimica et Biophysica Acta. Bd. 1793, Nr. 4, April 2009, S. 710–725, doi:10.1016/j.bbamcr.2008.11.015, PMID 19124046 (Review).
  • A. Busche, J. B. Hennermann, F. Bürger, H. Proquitté, T. Dierks, A. von Arnim-Baas, D. Horn: Neonatal manifestation of multiple sulfatase deficiency. In: European Journal of Pediatrics. Bd. 168, Nr. 8, August 2009, S. 969–973, doi:10.1007/s00431-008-0871-2, PMID 19066960 (Review).

Einzelnachweise

  1. Multiple sulfatase deficiency. In: . (englisch)
  2. Thomas Dierks, Achim Dickmanns, Andrea Preusser-Kunze, Bernhard Schmidt, Malaiyalam Mariappan: Molecular Basis for Multiple Sulfatase Deficiency and Mechanism for Formylglycine Generation of the Human Formylglycine-Generating Enzyme. In: Cell. Band 121, Nr. 4, 20. Mai 2005, ISSN 0092-8674, S. 541–552, doi:10.1016/j.cell.2005.03.001, PMID 15907468.
  3. a b c Sulfatase-Mangel, multipler. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. a b Enzyklopädie Dermatologie
  5. Genetics Home Reference
  6. M. Mossakowski, G. Mathieson, J. N. Cumings: On the relationship of metachromatic leucodystrophy and amaurotic idiocy. In: Brain : a journal of neurology. Bd. 84, Dezember 1961, S. 585–604, PMID 14476546.
  7. J. H. Austin: Metachromatic leukodystrophy. In: C. C. Carter: Medical Aspects of Mental Retardation. Springfield, Ill.: Charles C Thomas (pub.) 1965, S. 768.

Weblinks