Oto-fazio-zervikales Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Oto-fazio-zervikale Syndrom (von altgriechisch οὖς ous, Genitiv
, „Ohr“ sowie lateinisch facies „Gesicht“ und
„Hals“) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gesichtsdysmorphie, Schallleitungsschwerhörigkeit und Fistelbildungen meist vor dem Ohr.[1][2]
Synonyme sind: Fara-Chlupácková-Syndrom; englisch Otofaciocervical Syndrome 1; OTFCS, OFC; OFC1
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1967 durch den tschechischen Gesichtschirurgen Miroslav Fara und Mitarbeiterinnen.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im EYA1-Gen auf Chromosom 8 Genort q13.3 zugrunde.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- ausgeprägte Schallleitungsschwerhörigkeit beidseits
- große, abstehende, tiefsitzende Ohrmuscheln, eventuell Mikrotie, präaurikuläre Fistel
- Gesichtsauffälligkeiten mit länglichem Gesicht, Hypertelorismus, eingesunkene Nasenwurzel, schmale Nase, hypoplastischer Unterkiefer, Halsfisteln
- langer Hals, abfallende Schultern, Pterygien, Scapula alata, nach kaudal verlagertes Schlüsselbein
- leichte geistige Behinderung
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[1]
- Escher-Hirt-Syndrom
- Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom
- Fourman-Fourman-Syndrom
- Mengel-Konigsmark-Berlin-McKusick-Syndrom
- Winter-Kohn-Mellman-Wagner-Syndrom[5]
Literatur
- S. Rickard, M. Parker, W. van’t Hoff, A. Barnicoat, I. Russell-Eggitt, R. M. Winter, M. Bitner-Glindzicz: Oto-facio-cervical (OFC) syndrome is a contiguous gene deletion syndrome involving EYA1: molecular analysis confirms allelism with BOR syndrome and further narrows the Duane syndrome critical region to 1 cM. In: Human genetics. Bd. 108, Nr. 5, Mai 2001, S. 398–403, PMID 11409867.
Einzelnachweise
- ↑ a b c d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Oto-fazio-zervikales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ M. Fara, V. Chlupackova, J. Hrivnakova: Dismorphia oto-facio-cervicalis familiaris. in: Acta Chirurgiae Plasticae Bd. 9, S. 255–268, 1967.
- ↑ Otofaciocervical syndrome. In: . (englisch)
- ↑ Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
