Otozephalie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q18.2 | Sonstige branchiogene Fehlbildungen – Otozephalie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Otozephalie (von altgriechisch ὄτο oto, deutsch ‚Ohr‘, und
) ist eine sehr seltene angeborene, häufig letale Fehlbildung des Gesichtsschädels, bei welcher der Unterkiefer vollständig oder teilweise nicht angelegt ist (Agnathie).[1]
Häufig besteht eine Kombination mit einer Holoprosencephalie und einem Situs inversus.[2]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1983 durch die US-amerikanischen Ärzte Richard M. Pauli und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung und Ursache
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal. Der Erkrankung liegen Mutationen im PRRX1-Gen auf Chromosom 1 Genort q24.2 zugrunde.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Gesichtsdysmorphie mit unvollständigem oder fehlendem Unterkiefer
- häufig Atemprobleme bis zum raschen Versterben
- oft weitere Fehlbildungen wie Holoprosenzephalie, Situs inversus oder Extremitätendefekte
Diagnose
Eine Erfassung ist bereits pränatal mittels Feinultraschall möglich.[5]
Heilungsaussicht
Die Prognose hängt vom Schweregrad der Gesichtsdefekte ab.[6]
Literatur
- M. Jones, J. Chung, V. Kimonis, J. A. Gold: A novel mutation of orthodenticle homeobox 2 contributing to a case of otocephaly initially diagnosed by prenatal ultrasound in the first trimester. In: Clinical dysmorphology, Band 26, Nr. 2, April 2017, S. 98–100; doi:10.1097/MCD.0000000000000145, PMID 27442045.
Einzelnachweise
- ↑ a b J. Diep, D. Kam, F. Munir, S. M. Shulman, G. Atlas: Otocephaly Complex: Case Report, Literature Review, and Ethical Considerations. In: A & A case reports, Band 7, Nr. 2, Juli 2016, S. 44–48; doi:10.1213/XAA.0000000000000340, PMID 27258179 (Review).
- ↑ Agnathie – Holoprosenzephalie – Situs inversus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ R. M. Pauli, J. C. Pettersen, S. Arya, E. F. Gilbert: Familial agnathia-holoprosencephaly. In: American journal of medical genetics, Band 14, Nr. 4, April 1983, S. 677–698; doi:10.1002/ajmg.1320140411, PMID 6846401.
- ↑ Agnathia-otocephaly complex. In: . (englisch)
- ↑ K. Kajiwara, T. Tanemoto, C. Nagata, A. Okamoto: Prenatal Diagnosis of Isolated Agnathia-Otocephaly: A Case Report and Review of the Literature. In: Case reports in obstetrics and gynecology. 2016, 2016, S. 8512351; doi:10.1155/2016/8512351, PMID 27579201, PMC 4989077 (freier Volltext).
- ↑ M. S. Golinko, P. Shetye, R. L. Flores, D. A. Staffenberg: Severe Agnathia-Otocephaly Complex: Surgical Management and Longitudinal Follow-up From Birth Through Adulthood. In: The Journal of craniofacial surgery, Band 26, Nr. 8, November 2015, S. 2387–2392; doi:10.1097/SCS.0000000000002150, PMID 26517463.
