Rigid-Spine-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G71.2 | Angeborene Myopathien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Rigid-Spine-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer zunehmenden Beugeeinschränkung der Wirbelsäule. Diese eher klinisch-beschreibende Bezeichnung umfasst sowohl die Formen der Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie als auch Erkrankungen, die zu den Kongenitalen Muskeldystrophien gezählt werden.[1][2]
Synonyme sind: RSS; englisch Rigid spine muscular dystrophy-1; RSMD1
Die Erstbeschreibung des Krankheitsbildes stammt aus dem Jahre 1971 durch den südafrikanischen Pädiater Victor Dubowitz.[3]
Aktuell wird das Krankheitsbild als Form der Kongenitalen Muskeldystrophie als SEPN1-related CMD geführt.[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit und Vererbungsmechanismus sind bislang nicht bekannt.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen üblicherweise Mutationen im SEPN1-Gen auf Chromosom 1 Genort p36.11 zugrunde, welches für Selenoprotein N1 kodiert,[5] allerdings wurden auch andere Mutationen beschrieben.[6]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn teilweise bereits ab Geburt spätestens in den ersten 10 Lebensjahren
- zunehmende Flexionseinschränkung bis S-förmiger Skoliose
- oft auch Kontrakturen am Ellbogen
- zunehmende Ateminsuffizienz
Diagnose
In der Kernspintomographie finden sich umschriebene Veränderungen am Oberschenkel am Musculus sartorius und Musculus adductor magnus. Im Blutserum ist die Creatin-Kinase erhöht, die Elektromyografie pathologisch.[4]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[4]
Literatur
- R. Koul, D. Sankhla, S. Al-Jahdhami, R. Mani, R. A. Rahim, S. Al-Yaarubi, H. Al-Kindy, K. Al-Thihli, A. Al-Futaisi: Rigid Spine Syndrome among Children in Oman. In: Sultan Qaboos University medical journal. Band 15, Nr. 3, August 2015, S. e364–e369, doi:10.18295/squmj.2015.15.03.010, PMID 26357557, PMC 4554271 (freier Volltext).
- J. P. Stübgen: Rigid spine syndrome: vacuolar variant multimodal evoked potentials. In: Electromyography and clinical neurophysiology. Band 47, Nr. 7–8, 2007 Nov-Dec, S. 323–328, PMID 18051625.
- J. Lössner, G. Oertel, J. Ziegan: [Rigid spine syndrome. A rare combination mith a neuromuscular affection]. In: Beiträge zur Orthopädie und Traumatologie. Band 28, Nr. 8, August 1981, S. 429–433, PMID 7305882.
Weblinks
Einzelnachweise
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b Rigid-Spine-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ V. Dubowitz: Recent advances in neuromuscular disorders. In: Rheumatology and physical medicine, Band 11, Nr. 3, August 1971, S. 126–30 passim, PMID 5572021.
- ↑ a b c Gene Reviews
- ↑ Rigid Spine-Syndrom. In: . (englisch)
- ↑ J. B. Noury, T. Maisonobe, P. Richard, V. Delague, E. Malfatti, T. Stojkovic: Rigid spine syndrome associated with sensory-motor axonal neuropathy resembling Charcot-Marie-Tooth disease is characteristic of BAG3 gene mutations even without cardiac involvement. In: Muscle & nerve. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Februar 2017, doi:10.1002/mus.25631, PMID 28224639.
