Saethre-Chotzen-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS) ist eine seltene angeborene Kraniofaziale Fehlbildung mit einer Kombination von Kraniosynostose mit Syndaktylien und Symphalangismus.[1][2]
Synonyme sind: Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III; ACS-Sy Typ III; ACS3; Chotzen-Syndrom; englisch Acrocephaly, Skull Asymmetry, And Mild Syndactyly
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1931 durch den norwegischen Arzt Haakon Saethre bzw. 1932 durch den Breslauer Arzt F. Chotzen.[3][4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 100.000 bzw. mit 1 auf 25 bis 50.000 Lebendgeburten angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im TWIST1-Gen im Chromosom 7 am Genort p21.1, welches für einen Transkriptionsfaktor für die Zellentwicklung im kranialen Mesenchym während der Bildung des kranialen Neuralrohrs kodiert. Bei einigen Patienten wurden Mutationen im FGFR2-Gen an 10q26.13 gefunden.[5]
Es gibt eine Sonderform mit zusätzlichen Augenlidveränderungen.
Das Robinow-Sorauf-Syndrom mit der Besonderheit gespaltener oder partiell gedoppelter Grosszehen wird als allele Variante dieses Syndromes angesehen.[6][7]
Klinische Erscheinungen und Diagnose
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Kraniosynostose der Koronarnaht mit Turmschädel, Brachyzephalie, Hypoplasie der Maxilla und der Supraorbitalbögen
- Gesichtsasymmetrie mit Exophthalmus, Hypertelorismus, fliehender Stirn, tiefem Haaransatz, Nasenseptumdeviation, Hakennase
- Ptosis, Strabismus, Progenie, Stenose des Tränenganges, Schwerhörigkeit, Optikusatrophie
- Brachydaktylie. Syndaktylie der Finger, Klinodaktylie im 5. Strahl, Symphalangismus, breite Großzehen
- milder Entwicklungsrückstand
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind das Pfeiffer-Syndrom, das Muenke-Syndrom, das Baller-Gerold-Syndrom[8] und das Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom
Behandlung
Die Behandlung besteht symptomatisch aus operativer Korrektur der Nahtsynostose, der Gesichtsasymmetrie und der Kieferhypoplasie, sowie Überprüfung der Schwerhörigkeit und der Augenproblematik.[8]
Literatur
- Michael Eckardt: Über vier Fälle von Akrocephalosyndaktylie. Dissertation. Feder, Mediasch (Siebenbürgen) 1932, OCLC 238858702
- S. W. Eber, H. G. Luhr, O. Spoerri, W. Weigel, M. Westmeier: Kraniofaziale Korrekturoperation bei Akrozephalosyndaktylie-Syndrom(Saethre-Chotzen-Syndrom). In: Zeitschrift für Kinderchirurgie : organ der Deutschen, der Schweizerischen und der Osterreichischen Gesellschaft für Kinderchirurgie = Surgery in infancy and childhood. Bd. 41, Nr. 5, Oktober 1986, S. 263–266, doi:10.1055/s-2008-1043355, PMID 3788292.
- P. Fehlow, B. Fröhlich, W. Miosge, W. Otto, F. Walther: Neuropsychiatrische Begleitsymptome bei Saethre-Chotzen-Syndrom. In: Fortschritte der Neurologie-Psychiatrie. Bd. 60, Nr. 2, Februar 1992, S. 66–73, doi:10.1055/s-2007-999125, PMID 1568696.
- J. Gebb, K. Demasio, P. Dar: Prenatal sonographic diagnosis of familial Saethre-Chotzen syndrome. In: Journal of ultrasound in medicine : official journal of the American Institute of Ultrasound in Medicine. Bd. 30, Nr. 3, März 2011, S. 420–422, PMID 21357567.
- H. Rosen, B. T. Andrews, J. G. Meara, J. M. Stoler, J. B. Mulliken, G. F. Rogers: Audiologic findings in Saethre-Chotzen syndrome. In: Plastic and reconstructive surgery. Bd. 127, Nr. 5, Mai 2011, S. 2014–2020, doi:10.1097/PRS.0b013e31820cf16a, PMID 21532428.
Einzelnachweise
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c Saethre-Chotzen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ M. Saethre: Ein Beitrag zum Turmschaedelproblem (Pathogenese, Erblichkeit und Symptomatologie). In: Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde, Bd. 119, S. 533–555, 1931.
- ↑ F. Chotzen:,Eine eigenartige familiaere Entwicklungsstoerung (Akrocephalosyndaktylie, Dysostosis craniofacialis und Hypertelorismus). In: Monatsschrift Kinderheilkunde, Bd. 55, S. 97–122, 1932.
- ↑ Saethre-Chotzen syndrome. In: . (englisch)
- ↑ A. R. Thakur, V. G. Naikmasur: A case of Robinow-Sorauf syndrome (Craniosynostosis-Bifid Hallux Syndrome): The allelic variant of the Saethre-Chotzen syndrome. In: Indian journal of dentistry. Bd. 5, Nr. 2, April 2014, S. 96–99, doi:10.4103/0975-962X.135276, PMID 25565733, PMC 4184321 (freier Volltext).
- ↑ Robinow-Sorauf syndrome. In: . (englisch)
- ↑ a b Gallagher ER, Ratisoontorn C, Cunningham ML: Saethre-Chotzen syndrome. PMID 20301368.
