Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom (GCM) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von kraniofazialer Fehlbildung, Schwerhörigkeit, allgemeine Hypertrichose und weitere Fehlbildungen.[1][2]
Synonyme sind: GCM-Syndrom; Kraniofaziale Dysostose mit genitaler, dentaler und kardialer Anomalie; Kraniofaziale Dysostose-Hypertrichose-Hypoplasie der Labia majora-Syndrom; englisch Fontaine progeroid syndrome; Progeroid Syndrome, Congenital, Petty Type
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1960 durch die US-amerikanischen Ärzte Robert J. Gorlin, Anand P. Chaudhry und Melvin l. Moss.[3]
Die weiteren Namensbezeichnungen beziehen sich auf Publikationen aus dem Jahre 1977 durch die Franzosen G. Fontaine und Mitarbeiter[4] bzw. 1990 durch Elisabeth M. Petty, Renata Laxowa und Hans-Rudolf Wiedemann.[5]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 7 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im SLC25A24-Gen auf Chromosom 1 Genort p13.3 zugrunde.[6]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2][1]
- Gesicht: konkaves Gesichtsprofil, vorgewölbte Stirn, tiefliegende Augen, vorspringender Mund, evertierte breite Unterlippe, antimongoloide Lidachse, Blepharophimose, enge Gehörgänge, Hypoplasie des Jochbogens, der Maxilla und der Mandibula, fliehendes Kinn, Hypodontie, partielle Mikrodontie
- Schädel: Kraniosynostose der Koronarnaht, Felsenbeinlordose, Clivushypoplasie, Brachyzephalie, Turricephalus
- Augen: Astigmatismus, Hyperopie, verminderte Akkomodationsreaktion, partielle Hornhauttrübung, Horizontalnystagmus, mangelnder Lidschluss, Lidkolobom, Mikrophthalmie, Persistierende Pupillarmembran
- leichte Schallleitungsschwerhörigkeit
- offener Ductus botalli
- Nabelbruch
- Hypoplasie der Labia minora
- allgemeine Hypertrichose
- Minderwuchs, mäßige Entwicklungsverzögerung
- Skelett: Hypoplasie von Phalangen, der Nägel, kutane Syndaktylie, fehlende Flexionsfalte der Daumen, einzelne transversale Palmarfalten
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist das Saethre-Chotzen-Syndrom.[2]
Geschichte
Das Progeroid-Syndrom Fontaine und das Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom wurden ursprünglich als separate Erkrankungen angesehen. Nachdem in betroffenen Patienten jeweils die gleiche Genmutation nachgewiesen werden konnte, werden beide Krankheitsbilder als unterschiedliche Ausprägungsformen einer Erkrankung gewertet.[2]
Literatur
- N. Ehmke, L. Graul-Neumann, L. Smorag, R. Koenig, L. Segebrecht, P. Magoulas, F. Scaglia, E. Kilic, A. F. Hennig, N. Adolphs, N. Saha, B. Fauler, V. M. Kalscheuer, F. Hennig, J. Altmüller, C. Netzer, H. Thiele, P. Nürnberg, G. Yigit, M. Jäger, J. Hecht, U. Krüger, T. Mielke, P. M. Krawitz, D. Horn, M. Schuelke, S. Mundlos, C. A. Bacino, P. E. Bonnen, B. Wollnik, B. Fischer-Zirnsak, U. Kornak: De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Craniosynostosis Syndrome with Hypertrichosis, Progeroid Appearance, and Mitochondrial Dysfunction. In: American Journal of Human Genetics. Band 101, Nummer 5, November 2017, S. 833–843, doi:10.1016/j.ajhg.2017.09.016, PMID 29100093, PMC 5673623 (freier Volltext).
- R. O. Rosti, K. Karaer, B. Karaman, D. Torun, S. Guran, M. Bahce: Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome revisited: expanding the phenotype. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 161A, Nummer 7, Juli 2013, S. 1737–1742, doi:10.1002/ajmg.a.35954, PMID 23686885.
- P. F. Ippel, R. J. Gorlin, W. Lenz, J. M. van Doorne, J. B. Bijlsma: Craniofacial dysostosis, hypertrichosis, genital hypoplasia, ocular, dental, and digital defects: confirmation of the Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 44, Nummer 4, November 1992, S. 518–522, doi:10.1002/ajmg.1320440428, PMID 1442899.
Einzelnachweise
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ R. J. Gorlin, A. P. Chaudhry, M. L. Moss: Craniofacial dysostosis, patent ductus arteriosus, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies-a new syndrome? In: The Journal of pediatrics. Band 56, Juni 1960, S. 778–785, PMID 13851313.
- ↑ G. Fontaine, J. P. Farriaux, D. Blanckaert, C. Lefebvre: [A new complex polymalformative syndrome (author's transl)]. In: Journal de genetique humaine. Band 25, Nummer 2, Juni 1977, S. 109–119, PMID 21227.
- ↑ E. M. Petty, R. Laxova, H. R. Wiedemann: Previously unrecognized congenital progeroid disorder. In: American journal of medical genetics. Band 35, Nummer 3, März 1990, S. 383–387, doi:10.1002/ajmg.1320350314, PMID 2309786.
- ↑ Fontaine progeroid syndrome. In: . (englisch)
