Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Cutis verticis gyrata, Acanthosis nigricans und Kraniosynostose.[1]

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch den irischen Pädiater J.M. Beare und Mitarbeiter[2] sowie aus dem Jahre 1978 durch den US-amerikanischen Pädiater Roger E. Stevenson und Mitarbeiter.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1][4]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FGFR2-Gen auf Chromosom 10 Genort q26.13 zugrunde, welches für den Fibroblasten-Growth-Factor-Rezeptor 2 (FGFR2) kodiert.[5]

Dieses Gen ist an einer Vielzahl an Erkrankungen beteiligt:[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen Untersuchung und kann durch den genetischen Nachweis der Mutation gesichert werden.

Literatur

  • N. Ron, S. Leung, E. Carney, A. Gerber, K. L. David: A Case of Beare-Stevenson Syndrome with Unusual Manifestations. In: The American Journal of Case Reports. Band 17, April 2016, S. 254–258, PMID 27079505, PMC 4835158 (freier Volltext).
  • C. J. Percival, Y. Wang, X. Zhou, E. W. Jabs, J. T. Richtsmeier: The effect of a Beare-Stevenson syndrome Fgfr2 Y394C mutation on early craniofacial bone volume and relative bone mineral density in mice. In: Journal of anatomy. Band 221, Nummer 5, November 2012, S. 434–442, doi:10.1111/j.1469-7580.2012.01555.x, PMID 22881429, PMC 3482351 (freier Volltext).
  • Y. Wang, X. Zhou, K. Oberoi, R. Phelps, R. Couwenhoven, M. Sun, A. Rezza, G. Holmes, C. J. Percival, J. Friedenthal, P. Krejci, J. T. Richtsmeier, D. L. Huso, M. Rendl, E. W. Jabs: p38 Inhibition ameliorates skin and skull abnormalities in Fgfr2 Beare-Stevenson mice. In: The Journal of clinical investigation. Band 122, Nummer 6, Juni 2012, S. 2153–2164, doi:10.1172/JCI62644, PMID 22585574, PMC 3366414 (freier Volltext).
  • Y. C. Tao, A. M. Slavotinek, K. Vargervik, S. Oberoi: Hypodontia in Beare-Stevenson syndrome: an example of dental anomalies in FGFR-related craniosynostosis syndromes. In: The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association. Band 47, Nummer 3, Mai 2010, S. 253–258, doi:10.1597/08-282.1, PMID 19860525.
  • M. Weissensteiner, O. Wagner, R. Seimann, E. Lechner, K. Hroncek, G. Wiesinger: Das Beare-Stevenson-Syndrom–eine Kasuistik. In: Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie. 213, 2009, doi:10.1055/s-0029-1223071.
  • J. McGaughran, S. Sinnott, R. Susman, M. F. Buckley, G. Elakis, T. Cox, T. Roscioli: A case of Beare-Stevenson syndrome with a broad spectrum of features and a review of the FGFR2 Y375C mutation phenotype. In: Clinical dysmorphology. Band 15, Nummer 2, April 2006, S. 89–93, doi:10.1097/01.mcd.0000194407.92676.9d, PMID 16531735 (Review).

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Cutis gyrata - Acanthosis nigricans - Kraniosynostose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ J. M. Beare, J. A. Dodge, N. C. Nevin: Cutis gyratum, acanthosis nigricans and other congenital anomalies. A new syndrome. In: The British journal of dermatology. Band 81, Nummer 4, April 1969, S. 241–247, PMID 5781468.
  3. ↑ R. E. Stevenson, G. J. Ferlauto, H. A. Taylor: Cutis gyratum and acanthosis nigricans associated with other anomalies: a distinctive syndrome. In: The Journal of pediatrics. Band 92, Nummer 6, Juni 1978, S. 950–952, PMID 660365.
  4. ↑ Genetics Home Reference
  5. ↑ Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome. In:
    Online Mendelian Inheritance in Man
    .     (englisch)
  6. ↑ FGFR2. In:
    Online Mendelian Inheritance in Man
    .     (englisch)
  7. ↑ FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)..
  8. ↑ Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks

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