CLOVE-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.3 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das CLOVE-Syndrom, Akronym für Congenital Lipomatous Overgrowth, Vaskuläre Fehlbildung und Epidermaler Nävus, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1] Das Syndrom gehört zur Untergruppe der Großwuchssyndrome PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom (PROS).
Synonyme sind: CLOVES-Syndrom (mit Skoliose); Kongenitaler lipomatöser Überwuchs - vaskuläre Fehlbildung - epidermale Naevi – Skelettanomalien; Kongenitaler lipomatöser Überwuchs - vaskuläre Fehlbildung - epidermale Nävi.
Die Erstbeschreibung stammt wohl aus dem Jahre 1867 durch Hermann Friedberg.[2][3]
Das Akronym wurde im Jahr 2007 durch die US-amerikanische Humangenetikerin Julie C. Sapp und Mitarbeiter geprägt.[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegt ein Mosaik postzygotisch aktivierender Mutationen im PIK3CA-Gen auf Chromosom 3 Genort q26,32 zugrunde, welches für die Phosphatidylinositol 3-Kinase kodiert.[5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Neugeborenen- oder Kleinkindesalter
- sehr ungleichmäßige Fettverteilung (Lipomatose)
- Überwuchs benachbarter Knochen ohne Deformität
- Skoliose
Hinzu können Asymmetrie des Schädels, Epilepsie, Hemimegalenzephalie, Balkenmangel kommen.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist das Proteus-Syndrom.
Literatur
- A. Kasinathan, N. Sankhyan, C. K. Ahuja, P. Singhi: CLOVE Syndrome. In: Indian journal of pediatrics. Band 85, Nummer 1, 01 2018, S. 79–80, doi:10.1007/s12098-017-2416-z, PMID 28752282.
- V. L. Luks, N. Kamitaki, M. P. Vivero, W. Uller, R. Rab, J. V. Bovée, K. L. Rialon, C. J. Guevara, A. I. Alomari, A. K. Greene, S. J. Fishman, H. P. Kozakewich, R. A. Maclellan, J. B. Mulliken, R. Rahbar, S. A. Spencer, C. C. Trenor, J. Upton, D. Zurakowski, J. A. Perkins, A. Kirsh, J. T. Bennett, W. B. Dobyns, K. C. Kurek, M. L. Warman, S. A. McCarroll, R. Murillo: Lymphatic and other vascular malformative/overgrowth disorders are caused by somatic mutations in PIK3CA. In: The Journal of pediatrics. Band 166, Nummer 4, April 2015, S. 1048–54.e1, doi:10.1016/j.jpeds.2014.12.069, PMID 25681199, PMC 4498659 (freier Volltext).
- D. Harit, A. Aggarwal: CLOVE syndrome with nevus unis lateris: report of a case. In: Pediatric dermatology. Band 27, Nummer 3, 2010 May-Jun, S. 311–312, doi:10.1111/j.1525-1470.2010.01149.x, PMID 20609160.
- Z. S. Gucev, V. Tasic, A. Jancevska, M. K. Konstantinova, N. Pop-Jordanova, Z. Trajkovski, L. G. Biesecker: Congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, and epidermal nevi (CLOVE) syndrome: CNS malformations and seizures may be a component of this disorder. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 146A, Nummer 20, Oktober 2008, S. 2688–2690, doi:10.1002/ajmg.a.32515, PMID 18816642, PMC 2819374 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b c CLOVE-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ H. Friedberg: Riesenwuchs des rechten Beines. in: Virchow Arch. 1867, Bd. 40, S. 353–360.
- ↑ A. I. Alomari, R. Thiex, J. B. Mulliken: Hermann Friedberg's case report: an early description of CLOVES syndrome. In: Clinical genetics. Band 78, Nummer 4, Oktober 2010, S. 342–347, doi:10.1111/j.1399-0004.2010.01479.x, PMID 21050185.
- ↑ J. C. Sapp, J. T. Turner, J. M. van de Kamp, F. S. van Dijk, R. B. Lowry, L. G. Biesecker: Newly delineated syndrome of congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, and epidermal nevi (CLOVE syndrome) in seven patients. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 143A, Nummer 24, Dezember 2007, S. 2944–2958, doi:10.1002/ajmg.a.32023, PMID 17963221.
- ↑ CLOVE syndrome, somatic. In: . (englisch)
