Jaeken-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E77.8 | Sonstige Störungen des Glykoproteinstoffwechsels |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Jaeken-Syndrom bezeichnet die angeborene Störung der Glykosylierung Typ IA (PMM2-CDG, früher CDG-IA). Diese ist die häufigste Form des CDG-Syndroms.[1]
Synonyme sind: CDG-Syndrom Typ Ia; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ia; Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ia; Phosphomannomutase 2-Mangel
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung im Jahre 1980 durch den belgischen Kinderarzt J. Jaeken.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im PMM2-Gen im Chromosom 16 am Genort p13.2 zugrunde.[3]
Einteilung
Je nach dem Alter können drei Formen unterschieden werden:[1]
- infantiler multisystemischer Typ
- spätinfantiler und kindlicher Typ mit Ataxie (3 bis 10 Jahre)
- erwachsener stabiler Invaliditätstyp.
Klinische Erscheinungen
Die Erkrankung kann in sehr unterschiedlicher Weise in Erscheinung treten. Bei Säuglingen können Gedeihstörungen mit Erbrechen und Durchfällen erste Zeichen sein. Später können eine Enzephalopathie mit vermindertem Muskeltonus, psychomotorische Retardierung, abnorme Augenbewegungen sowie Zeichen der peripheren Neuropathie auftreten. Weitere Veränderungen sind Kleinhirndysfunktion, abnormale Verteilung des Fettgewebes und Schielen, Leberfunktionsstörungen oder Gerinnungsstörungen.
Literatur
- J. Jaeken, H. G. van Eijk, C. van der Heul, L. Corbeel, R. Eeckels, E. Eggermont: Sialic acid-deficient serum and cerebrospinal fluid transferrin in a newly recognized genetic syndrome. In: Clinica Chimica Acta. Bd. 144, Nr. 2–3, Dezember 1984, ISSN 0009-8981, S. 245–247, PMID 6543331.
- B. Shanti, M. Silink, K. Bhattacharya, N. J. Howard, K. Carpenter, M. Fietz, P. Clayton, J. Christodoulou: Congenital disorder of glycosylation type Ia: heterogeneity in the clinical presentation from multivisceral failure to hyperinsulinaemic hypoglycaemia as leading symptoms in three infants with phosphomannomutase deficiency. In: Journal of Inherited Metabolic Disease. Bd. 32 Suppl 1, Dezember 2009, S. S241–S251, ISSN 1573-2665, doi:10.1007/s10545-009-1180-2, PMID 19396570.
- A. Malhotra, A. Pateman, R. Chalmers, D. Coman, S. Menahem: Prenatal cardiac ultrasound finding in congenital disorder of glycosylation type 1a. In: Fetal Diagnosis and Therapy. Bd. 25, Nr. 1, 2009, ISSN 1421-9964, S. 54–57, doi:10.1159/000196816, PMID 19176971.
Einzelnachweise
- ↑ a b c PMM2-CDG. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. Jaeken, M. Vanderschueren-Lodeweyckx, P. Casaer, L. Snoeck, L. Corbeel, E. Eggermont, R. Eeckels: Familial psychomotor retardation with markedly fluctuating serum prolactin, FSH and GH levels, partial TBG-deficiency, increased serum arylsulphatase A and increased CSF protein: a new syndrome? In: Pediatric Research. (suppl.) Bd. 14, 1980, S. 179.
- ↑ Congenital disorder of glycosylation, type Ia. In: . (englisch).
