Lymphoproliferatives Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D72.8 | Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Leukozyten |
| D47.9 | Neubildung unsicheren oder unbekannten Verhaltens des lymphatischen, blutbildenden und verwandten Gewebes, nicht näher bezeichnet
- Lymphoproliferative Krankheit o.n.A. |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Ein Lymphoproliferatives Syndrom umfasst verschiedene Erkrankungen, bei welchen ein Überschuss an Lymphozyten produziert wird („Proliferation“). Typischerweise liegt dabei eine Störung des Immunsystems vor.
ALPS
„ALPS“ ist ein Akronym für Autoimmun-LymphoProliferatives Syndrom, eine seltene angeborene Erkrankung mit nicht-maligner Lymphoproliferation, Lymphknotenschwellung und Hepatosplenomegalie, Zytopenie und einem erhöhten Risiko für Morbus Hodgkin und Non-Hodgkin-Lymphom.[1][2]
Synonyme sind Canale-Smith-Syndrom; FAS-Mangel
Die Prävalenz ist unbekannt, bislang wurde über mehr als 500 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.
Eine Manifestation ist in jedem Alter möglich.
Der Erkrankung liegen verschiedene Mutationen zugrunde mit derzeitiger Einteilung:
- Typ Ia (ALPS-FAS), häufigste Form mit 75 %, Mutationen im FAS/TNFSF6-Gen im Chromosom 10 am Genort q23.31[3]
- Typ Ib (ALPS-FASLG), etwa 10 %, Mutationen im FASLG im Chromosom 1 q24.3[4]
- Typ Iia (ALPS-CASP10), 2–3 %, Mutationen im CASP10-Gen im Chromosom 2 q33.1.[5]
- Typ III, Mutationen im PRKCD-Gen im Chromosom 3 p21.1.[6]
- ALPS-U mit unbekanntem genetischen Defekt
ALPS mit rezidivierenden Infekten
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten[7]
Synonyme sind CEDS; Caspase 8-Mangel-Syndrom
Die Prävalenz liegt bei unter 1 zu 1.000.000, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Der Erkrankung liegen Mutationen im CASP8-Gen im Chromosom 1 q33.1 zugrunde.
Die Manifestation der Erkrankung erfolgt im Kindesalter.[8]
ALPS4
RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit (Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom IV)[9]
Synonym: RALD
Die Prävalenz liegt bei unter 1 zu 1.000.000, Mutationen im NRSA-Gen im Chromosom 1 p13.2 oder im KRSA-Gen im Chromosom 12 p12.1[10]
Die Manifestation der Erkrankung erfolgt im Kleinkindesalter.
X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom
Synonyme sind Purtilo-Syndrom; Duncan-Syndrom.
Die Prävalenz liegt bei unter 1 zu 1.000.000, es werden nach genetischem Defekt zwei Formen unterschieden, siehe X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom.
Einzelnachweise
- ↑ Autoimmun-lymphproliferatives Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) emedicine.medscape
- ↑ Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IA. In: . (englisch)
- ↑ Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IB. In: . (englisch)
- ↑ ALPS Type IIA. In: . (englisch)
- ↑ Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III. In: . (englisch)
- ↑ Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Caspase 8 Deficiency. In: . (englisch)
- ↑ Lymphoproliferatives Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ ALPS Type IV. In: . (englisch)
