SOLAMEN-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q85.8 | Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das SOLAMEN-Syndrom, Akronym für Segmentaler Auswuchs (Outgrowth) – Lipomatose – Arteriovenöse Malformation – Epidermal-Naevus-Syndrom, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen[1] und wird zum PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom gezählt.[2]
Die Bezeichnung wurde bei der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2007 durch den französischen Dermatologen Frédéric Caux und Mitarbeiter vorgeschlagen.[3]
Stattdessen hat sich die Bezeichnung „PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom“ auch für dieses Krankheitsbild durchgesetzt.[4]
Die Erkrankung kann auch als Variante des Cowden-Syndroms betrachtet werden.[5]
Verbreitung und Ursache
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen in Form eines Mosaiks im PTEN-Gen auf Chromosom 10 Genort q23.31 zugrunde.[5]
Klinische Erscheinungen
Zusätzlich zu den typischen Befunden des Cowden-Syndromes finden sich:[6]
- lokaler, mäßig ausgeprägter Riesenwuchs
- Lipohypertrophie
- Gefäßfehlbildungen (Angiome) der Arterien, Venen und Lymphgenfässe
- Epidermaler Nävus
Einzelnachweise
- ↑ Segmentaler Auswuchs - Lipomatose - arteriovenöse Fehlbildung - epidermaler Naevus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ F. Caux, H. Plauchu, F. Chibon, L. Faivre, O. Fain, P. Vabres, F. Bonnet, Z. B. Selma, L. Laroche, M. Gérard, M. Longy: Segmental overgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation and epidermal nevus (SOLAMEN) syndrome is related to mosaic PTEN nullizygosity. In: European journal of human genetics : EJHG. Bd. 15, Nr. 7, Juli 2007, S. 767–773, doi:10.1038/sj.ejhg.5201823, PMID 17392703.
- ↑ Gene Reviews
- ↑ a b Cowden syndrome 1. In: . (englisch)
- ↑ Proteus-Syndrom
