Saldino-Noonan-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.2 | Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Saldino-Noonan-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 1 ist eine besondere Form der angeborenen Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.[1][2]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung von 1972, den US-amerikanischen Kinderradiologen Ronald M. Saldino und den Genetiker Charles D. Noonan.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit dieser Krankheitsgruppe ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Dieser Typ gilt als deutlich seltener als der Typ II Verma-Naumoff-Syndrom.[1][2]
Klinische Erscheinungen
Gemeinsame Merkmale aller Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome sind:[1][2]
- Kurze Rippen mit Thorax – Hypoplasie, Lungenhypoplasie und Ateminsuffizienz
- Verkürzung und Dysplasie von Röhrenknochen, häufig Polydaktylie
Bei diesem Typ finden sich gehäuft ein Oligohydramnion, eingesunkene Nasenwurzel, kleines Kinn. Hinzu kommen komplexe Herzfehler, Kurzdarm, Malrotation, Analatresie, Urethralatresie, Genitalhypoplasie, Nierenhypoplasie oder -aplasie, Uterus duplex, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Epiglottis-Dysplasie und Ösophagusatresie.[1]
Diagnose
Im Röntgenbild finden sich kurze horizontal verlaufende Rippen, an den Enden spitz zulaufende (metaphysärer Sporn) gering verknöcherte Röhrenknochen, eine amorphe Knochenstruktur und eine Polydaktylie.[1] sehr kleine Beckenschaufeln mit horizontal verlaufendem Pfannendach, kleine und runde Wirbelkörper, massiv verkürzte Extremitätenknochen.[4]
Eine Diagnose mittels Sonographie im Mutterleib ist möglich.[5]
Literatur
- Jürgen Spranger, P. Maroteaux: The lethal osteochondrodysplasias. In: Advances in human genetics, Band 19, 1990, S. 1–103, 331, ISSN 0065-275X. PMID 2193487. (Review).
- Jürgen Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
- E. Rupprecht, A. Gurski: Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan bei zwei Geschwistern. In: Helvetica paediatrica acta, Band 37, Nr. 2, Mai 1982, S. 161–169, ISSN 0018-022X. PMID 7096117.
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ R. M. Saldino, C. D. Noonan: Severe thoracic dystrophy with striking micromelia, abnormal osseous development, including the spine, and multiple visceral anomalies. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Band 114, Nr. 2, Februar 1972, S. 257–263, ISSN 0002-9580. PMID 5058513.
- ↑ W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0, Band 1, S. 316.
- ↑ S. Sridhar, R. Kishore, N. Thomas, A. K. Jana: Short rib polydactyly syndrome-Type I. In: Indian journal of pediatrics, Band 71, Nr. 4, April 2004, S. 359–361, ISSN 0019-5456. PMID 15107523.
