Senior-Løken-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q61.5 | Medulläre Zystenniere |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Senior-Løken-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Augenerkrankung mit Netzhautdystrophie (Tapetoretinaler Degeneration) und chronischer Nierenerkrankung mit Nephronophthise (Zystenbildung im Nierengewebe).[1][2] Das Syndrom zählt zu den Ziliopathien.
Synonyme sind: Nephronophthise mit Retinadystrophie; Nierendysplasie - Retinadegeneration
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren von zwei Beschreibungen aus dem Jahre 1961 durch den US-amerikanischen Pädiater Boris Senior und Mitarbeiter[3] und durch den norwegischen Pathologen Aargot Christie Loken und Mitarbeiter.[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit Mutationen im NPHP1-Gen auf Chromosom 2 Genort q13, häufigste Form[5]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Juvenilen Nephronophthise[6] und dem Joubert-Syndrom mit Nierenstörung[7]
- Typ 3 mit Mutationen auf dem Chromosom 3 an q22[8]
- Typ 4 mit Mutationen im NPHP4-Gen auf Chromosom 1 an p36.31[9]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Nephronophthise Typ 4[10]
- Typ 5 mit Mutationen im IQCB1-Gen auf Chromosom 3 an q13.33[11]
- Typ 6 mit Mutationen im CEP290-Gen auf Chromosom 12 an q21.32[12]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei einer Form des Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndroms und der Leberschen Kongenitalen Amaurose, beim Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt[13] und dem Meckel-Syndrom Typ 4
- Typ 7 mit Mutationen im SDCCAG8-Gen auf Chromosom 1 an q43-q44[14]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei einer Form des Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndroms
- Typ 8 mit Mutationen im WDR19-Gen auf Chromosom 4 an p14[15]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Kranioektodermalen Dysplasie Typ 4, der Asphyxierenden Thoraxdysplasie Typ 5 und einer Form der Nephronophthise
- Typ 9 mit Mutationen im TRAF3IP1-Gen auf Chromosom 2 an q37.3[16]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Manifestation in den ersten 20 Lebensjahren. Je nach zugrundeliegender Mutation stehen die Augen- oder die Nierenveränderungen im Vordergrund.
- Nephronophthise mit Polyurie, Polydipsie, Enurese und Anämie, später langsam in Chronische Niereninsuffizienz übergehend.
- Verschlechterung der Sehschärfe aufgrund Tapetoretinaler Degeneration unterschiedlicher Ausprägung
Hinzu kann eine Leberfibrose kommen.
Diagnose
Die Diagnose basiert auf gründlicher Untersuchung von Nieren und Augen, auch der Leber sowie humangenetischer Untersuchung.[2]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[2]
- andere Ziliopathien wie Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt, Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom und Alström-Syndrom
- Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten (JSRD)[17]
Therapie
Eine spezifische Behandlung ist bislang nicht bekannt.
Literatur
- A. Kaur, S. K. Dhir, G. Goyal, N. Mittal, R. K. Goyal: Senior Loken Syndrome. In: Journal of clinical and diagnostic research : JCDR. Band 10, Nummer 11, November 2016, S. SD03–SD04, doi:10.7860/JCDR/2016/21832.8816, PMID 28050464, PMC 5198417 (freier Volltext).
- U. Mayer, D. Michalk: Familiäre Nephronophthise. Syndroma Senior-Loken. In: Klinische Monatsblätter fur Augenheilkunde. Band 181, Nummer 5, November 1982, S. 379–382, doi:10.1055/s-2008-1055249, PMID 7162089.
Einzelnachweise
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e Senior-Loken-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ B. Senior, A. I. Friedmann, J. L. Braudo: Juvenile familial nephropathy with tapetoretinal degeneration. A new oculorenal dystrophy. In: American journal of ophthalmology. Band 52, November 1961, S. 625–633, doi:10.1016/0002-9394(61)90147-7, PMID 13910672.
- ↑ A. C. Løken, O. Hanssen, S. Halvorsen, N. J. Jolster: Hereditary renal dysplasia and blindness. In: Acta paediatrica. Band 50, März 1961, S. 177–184, doi:10.1111/j.1651-2227.1961.tb08037.x, PMID 13763238.
- ↑ Senior-Loken syndrome-1. In: . (englisch)
- ↑ Nephronophthise, juvenile Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Joubert-Syndrom mit Nierenstörung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Senior-Loken syndrome 3. In: . (englisch)
- ↑ Senior-Loken syndrome 4. In: . (englisch)
- ↑ Nephronophthisis 4. In: . (englisch)
- ↑ Senior-Loken syndrome 5. In: . (englisch)
- ↑ Senior-Loken syndrome 6. In: . (englisch)
- ↑ Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Senior-Loken syndrome 7. In: . (englisch)
- ↑ Senior-Loken syndrome 8. In: . (englisch)
- ↑ Senior-Loken syndrome 9. In: . (englisch)
- ↑ Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
