Spondylo-karpo-tarsale Synostose
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q76.4 | Sonstige angeborene Fehlbildungen der Wirbelsäule ohne Skoliose |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Spondylo-karpo-tarsale Synostose oder Kongenitaler Synspondylismus ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit Verschmelzungen von Wirbelkörpern und von Mittelhand- und Mittelfußknochen.[1]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 40 Betroffen berichtet. Die Vererbung erfolgt teilweise autosomal-rezessiv. Es sind auch Familien mit autosomal-dominantem Erbgang beschrieben.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen bei der rezessiven Vererbung Mutationen im FLNB -Gen im Chromosom 3 am Genortp14.3 zugrunde, das für Filamin B kodiert.[2] Ferner können auch Mutationen im MYH3-Gen im Chromosom 17 an p13.1 ursächlich zugrunde liegen.[3]
Klinik und Diagnostik
Diagnostische Kriterien sind:[4][5]
- Kleinwuchs aus dem Rumpf
- Karpale Koalition
- Tarsale Koalition
- Ausgebliebene Segmentation der Wirbelkörper typischerweise ohne Rippenfehlbildungen
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen der spondylokostalen Dysostose, bei denen auch regelmäßig Rippenveränderungen auftreten, das Klippel-Feil-Syndrom, die autosomal-dominante Form der Spondylokostale Dysostose und das Syndrom der multiplen Synostosen.[1]
Geschichte
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1992 durch den australischen Humangenetiker C. R. Wiles und Mitarbeiter unter der Bezeichnung „Congenital synspondylism“.[6]
Siehe auch
Literatur
- S. Yasin, O. Makitie, S. Naz: Spondylocarpotarsal synostosis syndrome due to a novel loss of function FLNB variant: a case report. In: BMC musculoskeletal disorders. Band 22, Nummer 1, Januar 2021, S. 31, doi:10.1186/s12891-020-03890-2, PMID 33407338, PMC 7789006 (freier Volltext).
- A. Bazzocchi, P. Spinnato, M. P. Aparisi Gómez, D. Mercatelli, U. Albisinni: Spondylocarpotarsal synostosis syndrome: "Bat wings" spinal fusions and "ladybug" carpal coalitions. In: Pediatrics and neonatology. Band 60, Nummer 4, 08 2019, S. 469–470, doi:10.1016/j.pedneo.2018.08.007, PMID 30245165.
- S. Mangaraj, A. K. Choudhury, M. Singh, D. Patro, A. K. Baliarsinha: Spondylocarpotarsal synostosis syndrome. A rare case of short stature and congenital scoliosis. In: Clinical cases in mineral and bone metabolism : the official journal of the Italian Society of Osteoporosis, Mineral Metabolism, and Skeletal Diseases. Band 14, Nummer 2, 2017 May-Aug, S. 258–261, doi:10.11138/ccmbm/2017.14.2.258, PMID 29263747, PMC 5726223 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b c Spondylo-karpo-tarsale Synostose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Spondylocarpotarsal synostosis syndrome. In: . (englisch)
- ↑ S. R. Cameron-Christie, C. F. Wells, M. Simon, M. Wessels, C. Z. Tang, W. Wei, R. Takei, C. Aarts-Tesselaar, S. Sandaradura, D. O. Sillence, M. P. Cordier, H. E. Veenstra-Knol, M. Cassina, K. Ludwig, E. Trevisson, M. Bahlo, D. M. Markie, Z. A. Jenkins, S. P. Robertson: Recessive Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome Due to Compound Heterozygosity for Variants in MYH3. In: American Journal of Human Genetics. Band 105, Nummer 3, September 2019, S. 669, doi:10.1016/j.ajhg.2019.08.007, PMID 31491409, PMC 6731374 (freier Volltext).
- ↑ C. Steiner, N. Ehtesham, K. D. Taylor, E. Sebald, R. Cantor, L. M. King, X. Guo, T. Hang, M. S. Hu, J. R. Cui, B. Friedman, D. Norato, J. Allanson, C. Honeywell, G. Mettler, F. Field, R. Lachman, D. H. Cohn, D. Krakow: A locus for spondylocarpotarsal synostosis syndrome at chromosome 3p14. In: Journal of medical genetics. Bd. 41, Nr. 4, April 2004, ISSN 1468-6244, S. 266–269, PMID 15060099, PMC 1735744 (freier Volltext).
- ↑ A. Singh, S. Kapoor, G. Pradhan: Urolithiasis in a child with Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome: A Co-Incidence. In: Journal of clinical and diagnostic research : JCDR. Bd. 7, Nr. 9, September 2013, ISSN 2249-782X, S. 2031–2032, doi:10.7860/JCDR/2013/5605.3398, PMID 24179936, PMC 3809675 (freier Volltext).
- ↑ C. R. Wiles, T. F. Taylor, D. O. Sillence: Congenital synspondylism. In: American journal of medical genetics. Bd. 42, Nr. 3, Februar 1992, ISSN 0148-7299, S. 288–295, doi:10.1002/ajmg.1320420305, PMID 1536163.
