Benutzer:Projekt ANA/Muskeldystrophie
Muskeldystrophien, auch progressive Muskeldystrophie (Dystrophia musculorum progressiva), sind eine Gruppe von Muskelerkrankungen. Es handelt sich um Erbkrankheiten, die durch Mutationen im Erbgut verursacht werden, welche meist zu Defekten oder zu einem Mangel von in der Muskulatur vorkommenden Proteinen führen. Dies führt in der Konsequenz zu Muskelschwäche und Muskelschwund. Alle Muskeldystrophien sind durch fortschreitende (progressive) Degeneration der Muskulatur, einhergehend mit Umbauprozessen, gekennzeichnet. Diese Veränderungen werden zusammengefasst als dystrophische Veränderungen, die sich licht- oder elektronenmikroskopisch nachweisen lassen. Die einzelnen Muskeldystrophien unterscheiden sich hinsichtlich der Art des Erbgangs, der hauptsächlich betroffenen Körperregionen, des Erkrankungsalters und des Verlaufs. Eine kausale Behandlungsmöglichkeit, die das Fortschreiten der Muskeldegeneration aufhalten kann, ist nicht bekannt.
Geschichte der Muskeldystrophien
In den 1860er-Jahren kam es in medizinischen Journalen vermehrt zu Fallberichten über Jungen, die fortschreitend schwächer wurden, die Fähigkeit zum Gehen verloren und in jungen Jahren verstarben. In der nächsten Dekade gab der französiche Neurologe Guillaume-Benjamin Duchenne eine umfassende Übersicht über die Fälle von dreizehn Jungen mit der häufigsten und schwersten Form der Muskeldystrophie, die nun seinen Namen trägt - Morbus Duchenne.
Es wurde bald klar, dass es mehr als eine Erscheinungsform der Krankheit gab. Die anderen häufigen Formen sind Morbus Becker-Kiener und die Gliedergürteldystrophie (limb-girdle muscular dystrophy). Vom Morbus Duchenne und Morbus Becker-Kiener betroffen sind Jungen. Mädchen und Frauen können Erbträger sein können.
Einteilung
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G71.0 | Muskeldystrophie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Einteilung der Muskeldystrophien kann entweder traditionell nach klinischem Verteilungsmuster, das heißt anhand der bevorzugt betroffenen Muskulatur, oder nach genetischen Kriterien erfolgen. Eine einheitliche Klassifikation, die sich in der Fachliteratur durchgesetzt hat, gibt es noch nicht.
Diagnostik
Die Bestimmung der Kreatinkinase (CK) im Blutserum kann einen allgemeinen Anhalt für das Vorliegen einer Muskeldystrophie bieten, da die Serumkonzentration bei Degeneration der Skelettmuskelfasern ansteigt. Dementsprechend ist die Kreatinkinase bei den meisten Muskeldystrophien leicht bis deutlich erhöht (HyperCKämie). Die Bestimmung der Serumkreatininkinase gilt als sensitiver und spezifischer als die Bestimmung anderer Enzyme wie der Aspartat-Aminotransferase (ASAT), der Alanin-Aminotransferase (ALAT) und der Lactatdehydrogenase (LDH), die häufig ebenfalls erhöht sind.[3] Da sich die Höhe der Serumkreatininkinase zwischen den einzelnen Muskeldystrophien teils deutlich unterscheidet, kann diese auch für differentialdiagnostische Überlegungen herangezogen werden. Darüber hinaus kann eine CK-Erhöhung auch einziges Symptom einer Muskeldystrophie sein. Dies spielt u. a. eine Rolle bei der Untersuchung von Verwandten, da eine Erhöhung der CK dann gegebenenfalls Hinweise auf den Vererbungsmodus liefern kann.[4]
Siehe auch
- Muskeldystrophie-Netzwerk – interdisziplinäres Netzwerk zur Erforschung von Muskeldystrophien
Weblinks
Einzelnachweise
- ↑ Robert Griggs: Muscular Dystrophies: 101 (Handbook of Clinical Neurology Revised Series). Elsevier Science 24. Mai 2011, S. 2-3, ISBN 978-0080450315
- ↑ OMIM, Aufruf am 1. September 2011
- ↑ Anthony A. Amato, Robert C. Griggs: Overview of the muscular dystrophies. In: Robert Griggs: Muscular Dystrophies. 3. Auflage. Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 4 (Handbook of Clinical Neurology, Band 101)
- ↑ Dieter Pongratz, Stephan Zierz: Neuromuskuläre Erkrankungen. Diagnostik, interdisziplinäre Therapie und Selbsthilfe Deutscher Ärzteverlag, 2003, ISBN 978-3769111729, S. 73
[[Kategorie:Muskelerkrankung]] [[no:Duchenne muskeldystrofi]]
