Chromosom 18 (Mensch)
Chromosom 18 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.
Entschlüsselung des Chromosoms 18
Das Chromosom 18 besteht aus 76,1 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 18 enthält etwa 2,5 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 18 befinden sich zwischen 300 und 500 Gene.[1] Bisher sind 289 davon bekannt.[2] Das Chromosom 18 ist eines der genärmsten Chromosomen des Menschen.[3]
Bekannte Gene auf dem Chromosom 18
Das Chromosom 18 enthält unter anderem folgende Gene:
- APCDD1: Glykoprotein für Zellmembrane der Haarfollikel[4]
- Bcl-2 (zur Bcl-2-Familie gehörig): Regulator der Stoffwechselfunktionen von Mitochondrien unter ischämischen Bedingungen[5]
- MBP: Basisches Myelinprotein, Bedeutung für Myelinscheide der Nervenzellen
Medizinische Bedeutung
Mit den auf dem Chromosom 18 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:[6]
- Bipolare Störung (Gen MAFD1)
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (Gen DSC2 und DSG2)
- B-cell lymphoma 2 (Gen Bcl-2)
- De-Grouchy-Syndrom
- Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
- Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
- Elektiver Mutismus
- Erythropoetische Protoporphyrie
- Follikuläres Lymphom
- Hypotrichose (bei Mutation Leu9Arg des Gens APCDD1)[4]
- Pena-Shokeir-Syndrom
- Pitt-Hopkins-Syndrom
- Seckel-Syndrom Typ 2
- Smith-McCort-Syndrom
- Stottern (familiär dauerhaft, das betreffende Gen hat die Bezeichnung STUT1, Genlocus: 18p11.3-p11.2)
- fokale Dystonie (18p)[7]
Literatur
- F. Gilbert: Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 18. In: Genet Test, 1/1997, S. 69–71. PMID 10464628
- H. Chen u. a.: Trapping and sequence analysis of 1138 putative exons from human chromosome 18. In: Mol Psychiatry, 8/2003, S. 619–23. PMID 12851638
- R. L. Schaub u. a.: Molecular characterization of 18p deletions: evidence for a breakpoint cluster. In: Genet Med, 4/2002, S. 15–9. PMID 11839953
- B. Klauke u. a.: De novo desmin-mutation N116S is associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. In: Hum Mol Genet., 2010, S. 4595–607. PMID 20829228
Weblinks
- Ensembl – Chromosom 18 (englisch)
- Genetics Home Reference – Chromosome 18 (englisch)
- Die Genkarte des Chromosoms 18 (englisch)
- Die Genkarte des Chromosoms 18 mit den dazugehörigen Krankheiten bzw. Syndromen (englisch)
- Chromosome 18 Registry and Research Society Europe (englisch)
Einzelnachweise
- ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 18, Stand vom 29. Februar 2008
- ↑ ensembl.org, Chromosome 18, abgerufen am 21. März 2008
- ↑ C. Nusbaum u. a.: DNA sequence and analysis of human chromosome 18. In: Nature, 437/2005, S. 551–555. PMID 16177791
- ↑ a b Yutaka Shimomura et al.: APCDD1 is a novel Wnt inhibitor mutated in hereditary hypotrichosis simplex. In: Nature, 464, 2010, Letter, S. 1043–1047, nature.com (PDF), doi:10.1038/nature08875
- ↑ Catharina Neßelmann: Ubertragung Bcl-2-modifizierter MSCs am Koronararterienligatur-Modell der Ratte, Inauguraldissertation, Einleitung, S. 8 urn:nbn:de:gbv:28-diss2008-0017-7
- ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 18., Stand: 29. Februar 2008
- ↑ Leube, 1996, Idiopathic torsion dystonia: assignment of a gene to chromosome 18p in a German family with adult onset, autosomal dominant inheritance and purely focal distribution
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