Chromosom 6 (Mensch)
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Chromosom 6 ist eines von 23 Chromosomenpaaren des Menschen. Allgemein hat der Mensch in fast allen Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.
Entschlüsselung
Das Chromosom 6 besteht aus 171 Millionen Basenpaaren, den kleinsten Informationseinheiten der DNA. Dieses Chromosom enthält ungefähr 5,5 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Auf ihm befinden sich zwischen 1100 und 1600 Gene,[1] deren Identifizierung Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes ist.
Bekannte Gene
- CNR1: Cannabinoid-Rezeptor 1
- Faktor XIII: Fibrinstabilisierender Faktor
- HSPA1A: Hsp70
- CDKN1A: p21
- DSP: Desmoplakin
- CYP21: Steroid-21-Hydroxylase
- PARCK: Ubiquitin-Protein-Ligase Parkin
- PKHD1: Polycystic kidney and hepatic disease 1
- PLG: Plasmin
- HFE: Hereditäre-Hämochromatose-Protein
- VEGF: Vascular Endothelial Growth Factor
- MUT: Methylmalonyl-CoA-Mutase
- MHC/ HLA: Haupthistokompatibilitätskomplex/ Human Leukocyte Antigen
- PARK2: Ubiquitin-Protein-Ligase Parkin
Phänotypische Eigenschaften
Mit den auf dem Chromosom 6 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte Symptome oder gar Krankheiten in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:[2]
- Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung ARPKD
- Chondrodysplasia punctata
- Dyslexie
- Hämochromatose
- Legasthenie
- Multiples Myelom
- Porphyria cutanea tarda
- Psoriasis vulgaris
- Sarkoidose
- Selektiver Immunglobulin-A-Mangel
Einzelnachweise
- ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 6, Stand vom 29. Februar 2008
- ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 6., Stand: 29. Februar 2008
Literatur
- A. J. Mungall u. a.: The DNA sequence and analysis of human chromosome 6. In: Nature. 425/2003, S. 805–11, PMID 14574404
- F. Gilbert: Chromosome 6. In: Genet. Test. 6/2002, S. 341–58, PMID 12537662
Weblinks
- Ensembl – Chromosom 6 (englisch)
- Genetics Home Reference – Chromosome 6 (englisch)
- Die „Genkarte“ des Chromosoms 6 (englisch)