Familiäre exsudative Vitreoretinopathie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H35.0 | Retinopathien des Augenhintergrundes und Veränderungen der Netzhautgefäße |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Familiäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit langsam fortschreitender beidseitiger Membranbildung im Auge bei reifen Neugeborenen ohne Sauerstoffbehandlung. Sie ist eine Form einer angeborenen Vitreoretinopathie mit abnormaler oder unvollständiger Gefäßbildung in der peripheren Netzhaut und kann bis zur Netzhautablösung und Erblindung führen.[1][2]
Synonym: Criswick-Schepens-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1969 durch die US-amerikanischen Augenärzte V. G. Criswick und C. L. Schepens.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, der Vererbungsmechanismus ist nicht einheitlich, autosomal-dominant ist aber häufig.[2]
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden, allerdings ist bei etwa der Hälfte die zugrunde liegende Mutation nicht bekannt:[2]
- FEVR 1, autosomal-dominant, Mutationen im FZD4-Gen auf Chromosom 11 Genort q14.2[4]
- FEVR 2, X-Chromosomal, Mutationen im NDP-Gen auf p11.3[5]
- FEVR 3, autosomal-dominant, Mutationen auf Chromosom 11 Genort p13-p12[6]
- FEVR 4, autosomal-dominant oder rezessiv, Mutationen im LRP5-Gen auf Chromosom 11 Genort q13.2[7]
- FEVR 5, autosomal-dominant, Mutationen im TSPAN12-Gen auf Chromosom 7 Genort q31.31[8]
- FEVR 6, autosomal-dominant, Mutationen im ZNF408-Gen auf Chromosom 11 Genort p111.2[9]
- FEVR 7, autosomal-dominant, Mutationen im CTNNB1-Gen auf Chromosom 3 Genort p22.1[10]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2][1]
- variables Ausmaß an Veränderungen einschließlich Sehbeeinträchtigung auch innerhalb einer Familie von klinisch unauffällig bis blind bei Geburt
- Manifestation im Neugeborenen- oder Kleinkindalter
- hintere Glaskörperabhebung
- organisierte Glaskörpermembranen
- Netzhautablösung
- rezidivierende Glaskörperblutungen
- Periphere Sehstörung
- nach dem 20. Lebensjahr verlangsamt sich die Befundzunahme
Das Sehvermögen muss nicht beeinträchtigt sein, wenn, dann treten früh Sehstörungen im peripheren Gesichtsfeld auf. Es kann auch zu Schielen und Leukokorie kommen.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung. Klinisch nicht offensichtliche Formen sind mit Fluoreszenzangiographie nachweisbar. Eine frühzeitige Erfassung des Krankheitsbildes ist wichtig, um eventuelle Komplikationen zu vermeiden.[2]
Differentialdiagnostik
- Retinopathia praematurorum
- Morbus Coats
- X-chromosomale Retinoschisis
- Goldmann-Favre-Syndrom
- Wagner-Syndrom
- Norrie-Syndrom
- Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus
- Bloch-Sulzberger-Syndrom
Therapie
Die Behandlung richtet sich gegen eine eventuelle Netzhautablösung.[2]
Literatur
- H. Xiao, Y. Tong, Y. Zhu, M. Peng: Familial Exudative Vitreoretinopathy-Related Disease-Causing Genes and Norrin/-Catenin Signal Pathway: Structure, Function, and Mutation Spectrums. In: Journal of ophthalmology. Band 2019, 2019, S. 5782536, doi:10.1155/2019/5782536, PMID 31827910, PMC 6885210 (freier Volltext) (Review).
- D. F. Gilmour: Familial exudative vitreoretinopathy and related retinopathies. In: Eye. Band 29, Nummer 1, Januar 2015, S. 1–14, doi:10.1038/eye.2014.70, PMID 25323851, PMC 4289842 (freier Volltext) (Review).
Einzelnachweise
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e f Retinopathie, exsudative familiäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ V. G. Criswick, C. L. Schepens: Familial exudative vitreoretinopathy. In: American journal of ophthalmology. Band 68, Nummer 4, Oktober 1969, S. 578–594, doi:10.1016/0002-9394(69)91237-9, PMID 5394449.
- ↑ Exudative vitreoretinopathy 1. In: . (englisch)
- ↑ Exudative vitreoretinopathy 2, X-linked. In: . (englisch)
- ↑ Exudative vitreoretinopathy 3. In: . (englisch)
- ↑ Exudative vitreoretinopathy 4. In: . (englisch)
- ↑ Exudative vitreoretinopathy 5. In: . (englisch)
- ↑ Exudative vitreoretinopathy 6. In: . (englisch)
- ↑ Exudative vitreoretinopathy 7. In: . (englisch)
- ↑ A. Alsheikheh, W. Lieb, F. Grehn: Criswick-Schepens-Syndrom – Familiäre exsudative Vitreoretinopathie. In: Der Ophthalmologe. 101, 2004, doi:10.1007/s00347-004-0998-0.
