LCAT-Mangel
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E78.6 | Lipoproteinmangel – Lezithin-Cholesterin-Azyltransferase-Mangel |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der LCAT-Mangel, Akronym für Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase, ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung der Lipoproteine mit den Hauptmerkmalen einer Hornhauttrübung und stark reduzierter Konzentration des HDL-Cholesterols, eventuell zusätzlicher Niereninsuffizienz und hämolytischer Anämie.[1]
Synonym: Norum-Syndrom
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1967 durch den norwegischen Arzt Kaare R. Norum.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 125 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Klassifikation
Klinisch können zwei Formen unterschieden werden:
- die Familiäre Form, Synonym: Kompletter LCAT-Mangel, mit Hornhauttrübungen, Anämie und Niereninsuffizienz[3][4]
- das Fischaugen-Syndrom, Synonym: Partieller LCAT-Mangel, mit Hornhauttrübungen und manchmal Arteriosklerose.[5][6]
Ursache
Beiden Formen liegen Mutationen im LCAT-Gen im Chromosom 16 an Genort q22.1 zugrunde, welches für das LCAT-Enzym kodiert, das bei der Umwandlung von Cholesterol-Estern in Lipoproteine mitwirkt.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[7]
- Hornhauttrübungen (Hornhautdystrophie) mit kleinen grauen Punkten auf der Kornea, bereits in früher Kindheit beginnend
- Niereninsuffizienz, auch renale Hypertonie
- eventuell vermehrte Arteriosklerose
- im Endstadium Xanthelasmen
- selten Hepatomegalie, Splenomegalie, Lymphadenopathie
Beim Fischaugen-Syndrom sind die Hornhauttrübungen deutlich ausgeprägter und führen frühzeitig zur Beeinträchtigung der Sehschärfe.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[7]
- Apolipoprotein-Mangel (diverse Formen)
- Familiäre Fettstoffwechselstörung
- Familiäre Hypoalphalipoproteinämie
- Tangier-Krankheit
- Familiäre Hypercholesterinämie
- Hypertriglyceridämie
sowie die Schnyder-Hornhautdystrophie.
Therapie
Die Behandlung kann derzeit nur symptomatisch erfolgen.
Geschichte
Die Erstbeschreibung des Fischaugen-Syndromes erfolgte im Jahre 1979 durch den schwedischen Arzt Lars A. Carlson.[8]
Literatur
- B. U. Bender, T. Quaschning, H. P. Neumann, D. Schmidt, A. Kraemer-Guth: A novel frameshift mutation of the lecithin:cholesterol acyltransferase (LCAT) gene associated with renal failure in familial LCAT deficiency. In: Clinical chemistry and laboratory medicine. Bd. 45, Nr. 4, 2007, S. 483–486, doi:10.1515/CCLM.2007.102, PMID 17439325.
- A. Viestenz, B. Seitz: Okuläre Manifestation bei LCAT-Mangel – eine klinisch-histopathologische Korrelation. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 220, Nr. 7, Juli 2003, S. 499–502, doi:10.1055/s-2003-40943, PMID 12886512.
- E. G. Weidle, W. Lisch: Hornhauttrübung als Leitsymptom des hereditären Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-(LCAT-) Mangels – Fallbericht und Literaturübersicht. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 190, Nr. 3, März 1987, S. 182–187, doi:10.1055/s-2008-1050353, PMID 3586537.
Einzelnachweise
- ↑ a b c LCAT-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ K. R. Norum, E. Gjone: Familial serum-cholesterol esterification failure. A new inborn error of metabolism. In: Biochimica et Biophysica Acta. Band 144, Nummer 3, Dezember 1967, S. 698–700, PMID 6078131.
- ↑ LCAT-Mangel, familiärer. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Norum disease. In: . (englisch)
- ↑ Fischaugen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Fish-eye disease. In: . (englisch)
- ↑ a b [1]
- ↑ L. A. Carlson, B. Philipson: Fish-eye disease. A new familial condition with massive corneal opacities and dyslipoproteinaemia. In: Lancet (London, England). Band 2, Nummer 8149, November 1979, S. 922–924, PMID 91022.
