Majewski-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.2 | Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Majewski-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.[1][2]
Synonyme sind: englisch Majewski's polydactyly syndrome; Majewski’s short rib-polydactyly syndrome; Short-rib Thoracic Dysplasia 6 with or without Polydactyly; SRTD6; Short-rib Polydactyly Syndrome, Type II; SRPS, Type II; Short-rib Polydactyly Syndrome, Type IIA; SRPS2aA; Polydactyly with neonatal Chondrodystrophy, Type II
Die Erstbeschreibung erfolgte 1971 durch den deutschen Kinderarzt und Humangenetiker Frank Majewski.[3][4]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Lenz-Majewski-Syndrom (Hyperostotischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski) oder dem Mohr-Majewski-Syndrom (Oro-fazio-digitales Syndrom Typ IV).
Verbreitung
Die Häufigkeit dieser Krankheitsgruppe ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im NEK1-Gen auf Chromosom 4 Genort q33 zugrunde.[5]
Klinische Erscheinungen
Gemeinsame Merkmale aller Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome sind:[1][2]
- Kurze Rippen mit Thorax – Hypoplasie, Lungenhypoplasie und Ateminsuffizienz
- Verkürzung und Dysplasie von Röhrenknochen, häufig Polydaktylie
Bei diesem Typ finden sich gehäuft ein relativ großer Kopf, eingesunkene Nasenwurzel, Ateminsuffizienz, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Zähne bereits bei der Geburt, Hypoplasie von Epiglottis und Kehlkopf, Vaginalatresie, Mikropenis, kurzer malrotierter Darm, Arrhinenzephalie.[1]
Diagnose
Im Röntgenbild finden sich kurze Rippen, dysproportional kurze und oval erscheinende Tibia, im Gegensatz zum Beemer-Langer-Syndrom nicht gut ausgebildet, sonst gut definierte Knochen.[1] Zur Abgrenzung des Saldino-Noonan-Syndromes normale Form der Beckenschaufel, kein metaphysärer Sporn an den langen Röhrenknochen, vorzeitige Verknöcherung der proximalen Femur- und Humerusepiphysen. Polydaktylie an Hand und Fuß.[6]
Eine Diagnose mittels Sonographie im Mutterleib ist möglich.[7][8]
Literatur
- J. Spranger, P. Maroteaux: The lethal osteochondrodysplasias. In: Advances in human genetics. Bd. 19, 1990, S. 1–103, 331, ISSN 0065-275X. PMID 2193487. (Review).
- J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
- G. Tonni, M. Palmisano, A. Ventura, G. Grisolia, A. M. Baffico, P. Pattacini, B. M. Paola, C. De Felice: Majewski syndrome (short-rib polydactyly syndrome type II): prenatal diagnosis and histological features of chondral growth plate, liver and kidneys. Case report and literature review. In: Congenital anomalies. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Mai 2014, ISSN 1741-4520. doi:10.1111/cga.12066. PMID 24854045.
- P. S. Jutur, C. P. Kumar, S. Goroshi: Case report: Short rib polydactyly syndrome - type 2 (Majewski syndrome). In: The Indian journal of radiology & imaging. Bd. 20, Nr. 2, Mai 2010, S. 138–142, ISSN 1998-3808. doi:10.4103/0971-3026.63044. PMID 20607029. PMC 2890924 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b c d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ F. Majewski, R. A. Pfeiffer, W. Lenz, R. Müller, G. Feil, R. Seiler: Polysyndaktylie, verkürzte Gliedmassen und Genitalfehlbildungen: Kennzeichen eines selbständigen Syndroms? In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Bd. 111, Nr. 2, 1971, S. 118–138, ISSN 0044-2917. PMID 4331366.
- ↑ Who named it
- ↑ Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly. In: . (englisch)
- ↑ W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996 Bd. 1, S. 316, ISBN 3-540-60224-0.
- ↑ S. Sridhar, R. Kishore, N. Thomas, A. K. Jana: Short rib polydactyly syndrome-Type I. In: Indian journal of pediatrics. Bd. 71, Nr. 4, April 2004, S. 359–361, ISSN 0019-5456. PMID 15107523.
- ↑ S. Sirichotiyakul, T. Tongsong, C. Wanapirak, P. Chanprapaph: Prenatal sonographic diagnosis of Majewski syndrome. In: Journal of clinical ultrasound : JCU. Bd. 30, Nr. 5, Juni 2002, S. 303–307, ISSN 0091-2751. doi:10.1002/jcu.10066. PMID 12116111.
