Benutzer:Zieger M/Artikel

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2-Hydroxy-Glutarazidurie - 3-Methylglutaconazidurie - Typ 1

A

Ablepharon-Makrostomie-Syndrom - Achondrogenesie - Typ IA - Typ IB - Typ II - Achor-Smith-Syndrom - Acrokeratosis verruciformis - Acropathia ulcero-mutilans familiaris - Agastrie - Akrale persistierende papulöse Muzinose - Akranie - Akrodysostose - Akrofaziale Dysostose - Akrogerie - Akrokallosales Syndrom - Akromesomele Dysplasie - Typ Grebe - Typ Hunter-Thompson - Typ Maroteaux - Akromikrie - Akromikrische Dysplasie - Akroosteolyse - Akrorenales Syndrom - Akrozephalopolydaktyle Dysplasie - Akute monozytische Leukämie - Akutes cholinerges Syndrom - Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom - Albinismus-Taubheit-Syndrom - Albright-Osteodystrophie - Aldred-Syndrom - Allelische Erkrankung - ALSG-Syndrom - Amaurose-Hypertrichose-Syndrom - Ambras-Syndrom - Amelie (Medizin) - Aminoazidurie - Aminopterin-Syndrom - AMP-Mangel - Amyloid-Polyneuropathie - Andersen-Tawil-Syndrom – Angeborene Katarakt - Angeborene Knieluxation - Angeborenes Glaukom - Angeborene Subclavian-Steal-Sequenz - Angora-Haar-Nävus-Syndrom - Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom - APIfAS - Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom - ANOTHER-Syndrom - Antekubitales Pterygiumsyndrom - Antisynthetase-Syndrom - Aphallie - Aplasia cutis congenita - ACE - Apple-peel-Syndrom - Aquäduktstenose - Arachnodaktylie - ARC-Syndrom - ARCL2 Klassische Form - AREDYLD-Syndrom - Armfield-Syndrom - Aromatase-Exzess-Syndrom - Aromatase-Mangel - Arrhinenzephalie - Arrhinie - ARSAL - Arteria-mesenterica-superior-Syndrom - Arts-Syndrom - Ascher-Syndrom - Askin-Tumor - Aspartylglukosaminurie - Asphyxierende Thoraxdysplasie - Astroblastom - Atelosteogenesis - Atkin-Flaitz-Syndrom - ATR-16-Syndrom - Atresia-multiplex-congenita-Syndrom - Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina - ATR-X-Syndrom - Atypischer HSD10-Mangel - Aurikulo-kondyläres Syndrom - ADCA - Autosomal-dominante Ichthyose - Autosomal-dominante Keratitis - Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie - Autosomal-dominante Optikusatrophie - Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose - Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie - Autosomal-rezessiver Hydrozephalus - Autosomal-rezessives Hyper-IgE-Syndrom

B

Badeanzug-Ichthyose - Baird-Syndrom - Bakrania-Ragge-Syndrom - Baller-Gerold-Syndrom - Baraitser-Winter-Syndrom - Barber-Say-Syndrom - Barraquer-Simons-Syndrom - Barth-Syndrom - Bart-Pumphrey-Syndrom - Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom - Bazex-Syndrom - Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom - Beemer-Langer-Syndrom - Benigne hereditäre Chorea - Beta-Ketothiolase-Mangel - Biemond-Syndrom - II - Bietti-Kristalldystrophie - Bindegewebsnaevus - Björnstad-Syndrom- Blasenhalsobstruktion - Blasenkapazität - Blaue Skleren - Blepharo-Naso-Faziales Syndrom - BOD-Syndrom - Boenninghaus-Syndrom - Borrelien-Lymphozytom - Bosma-Syndrom - Boylan-Dew-Syndrom - Brachydaktylie Typ C - Brachyolmie - Braddock-Syndrom - Braddock-Jones-Superneau-Syndrom - Brauer-Setleis-Syndrom - Walter Bräutigam - Branchio-oto-renales Syndrom - Brachydaktylie Typ A4 - Brachymetacarpie - Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta - Brauer-Syndrom - Bristowe-Syndrom - Bronchomalazie - Bronspiegel-Zelnick-Syndrom - Brooks-Wisniewski-Brown-Syndrom - Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom - Brugsch-Syndrom - Bumerang-Dysplasie - Bureau-Barrière-Syndrom - Bureau-Barrière-Thomas-Syndrom - Burgio-Syndrom - Buschke-Ollendorff-Syndrom

C

CARASIL - Carey-Fineman-Ziter-Syndrom - Cabezas-Syndrom - CACH-Syndrom - CAH-3 - CAH-11 - CAH-17 - Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom - Carney-Stratakis-Syndrom - Carney-Trias - Carpenter-Syndrom - Catel-Manzke-Syndrom - CCFDN-Syndrom - CCMCO-Syndrom - CDAGS-Syndrom - CEDNIK-Syndrom - Cenani-Lenz-Syndaktylie - Chandler-Syndrom - Charlevoix-Saguenay-Syndrom - Cheilitis granulomatosa - CHILD-Syndrom - CHIME-Syndrom - Coats-plus-Syndrom - Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion - Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ - Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield - Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ - Chondrodysplasie - Chordoides Gliom - HLD - Choreoathetose - Chorea-Akanthozytose - Choroideremie - Christianson-Syndrom - CIPO - CRMO - Chudley-McCullough-Syndrom - Clark-Baraitser-Syndrom - Clouston-Syndrom - CLOVE-Syndrom - Cobb-Syndrom - CODAS-Syndrom - Coffin-Siris-Syndrom - COFS-Syndrom - Cogan-Reese-Syndrom - Cole-Krankheit - Collet-Sicard-Syndrom - Complex vertebral malformation - Conradi-Hünermann-Syndrom - Costeff-Syndrom - Crane-Heise-Syndrom - CREST-Syndrom - Crisponi-Syndrom - Cronkhite-Canada-Syndrom - Currarino-Syndrom - Cutis-laxa-Syndrom - Cutis verticis gyrata - Cytochrom-POR-Mangel - Cytokine-release syndrome

D

Daentl-Syndrom - Darmatresie - Davidenkow-Syndrom - DDOD-Syndrom - De-Barsy-Syndrom - Dejerine-Spiller-Syndrom - Dejerine-Thomas-Syndrom - Delleman-Syndrom - Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie - Dent-Syndrom - Dermatopathia pigmentosa reticularis - Dermo-trichale Syndrom - Dermotrichie-Syndrom - DeSanctis-Cacchione-Syndrom - Desbuquois-Syndrom - Desmoplastisches infantiles Gangliogliom - DHFR-Mangel - Diallinas-Amalric-Syndrom - Diastematomyelie - Diastolisches Aortenanzapfsyndrom - Diastrophische Dysplasie- Diffuses Astrozytom - Digito-reno-zerebrales Syndrom - Dihydantoin-Embryopathie - Diktyom - Dinno-Syndrom - Disorganisations-Syndrom - Distale Monosomie 3p - DIOS - Dominante EBD - Dorfman-Chanarin-Syndrom - Dowling-Degos-Krankheit - Dreieckiges Gesicht - 3M-Syndrom - DRESS-Syndrom - Ductus-Bellini-Karzinom - DA-V - Duodenalstenose - Dyke-Davidoff-Masson-Syndrom - Dyschondrosteose Léri Weill - Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom - Dysgammaglobulinämie - Dysosteosklerose - Dyssegmentale Dysplasie - Dystroglykanopathie

E

Eaton-McKusick-Syndrom - Eastman-Bixler-Syndrom - Edinburgh-Syndrom - EBJ Herlitz - Emetin - Epidermolysis bullosa junctionalis Epidermolytische palmoplantare Keratose - EEC-Syndrom - EEM-Syndrom - Efferent-loop-Syndrom - Ektopia lentis-Syndrom - Eldridge-Berlin-McKusick-Money-Syndrom - Ellbogenaplasie - Elschnig-Syndrom - Embryonaler Tumor des ZNS - Emery-Nelson-Syndrom - Enchondromatose - Entlastungssyndrom - Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose - Enzephalomalazie - Epidermaler Naevus - Epidermal-Naevus-Syndrom - Epidermolysis bullosa dystrophica - Epidermolysis bullosa simplex - Epidermolytische Ichthyose - Epiphysis ossis - Epitheliale Basalmembrandystrophie - Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie - Epitheloides Glioblastom - Erythrokeratoderma en cocardes Degos - Erythrokeratodermia progressiva symmetrica - Erythrokeratodermia variabilis - Erythrokeratodermie - Escher-Hirt-Syndrom - Essentielle Irisatrophie - ETMR - Exfoliative Ichthyose - Extraneurinales Perineuriom

F

Familiäre Alzheimer-Krankheit - Familiäre exsudative Vitreoretinopathie - Familiäre kaudale Dysgenesie - Familiäre Lipodystrophie - Familiäre viszerale Myopathie - Fanconi-Bickel-Syndrom - Fehlstellung - Feingold-Syndrom - Femoral-faziales Syndrom - Fetales Valproat-Syndrom - FHONDA-Syndrom - Fibrilläres Astrozytom - Fibrochondrogenesie - Fibulare Hemimelie - Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom - Flachrücken-Deformität - Fleckchen-Hornhautdystrophie - Floating-Harbor-Syndrom - Fokale faziale dermale Dysplasie - Foramen parietale - Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose - Foramina parietalia permagna - Foix-Alajouanine-Syndrom - Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom - Fountain-Syndrom - Foville-Syndrom - Fowler-Syndrom -Fowler-Christmas-Chapple-Syndrom - Fraley Syndrom - Frasier-Syndrom - FRAXE-Syndrom - Fried-Syndrom - Frontometaphysäre Dysplasie - Frontonasale Dysplasie - Fryns-Syndrom - FTH1-abhängige Eisenüberladung - Fuchs Heterochrome Iridozyklitis - Fuchs-Syndrom-I - Fuhrmann-Syndrom

G

Galaktorrhö-Amenorrhö-Syndrom - Galloway-Syndrom - Gangliozytom - GAPO-Syndrom - García-Hafner-Happle-Syndrom - Gasperini-Syndrom - Gastroösophagealer Reflux - Gelatinöse tropfenförmige Hornhautdysplasie - Gelenkinstabilität- Geleophysischer Kleinwuchs - Gemistozytisches Astrozytom - Genitalfehlbildung - Genu recurvatum - Geroderma osteodysplastica - Gesichtsdysmorphie - Ghosal-Syndrom - Andres Giedion - Gillespie-Syndrom - Gittrige Hornhautdystrophie - Gliofibrom - Glukokortikoid-Resistenz - Glycerol-Kinase-Mangel - Glycin-Enzephalopathie - Gnatho-diaphysäre Dysplasie - Godtfredsen-Syndrom - Goldmann-Favre-Syndrom - Gollop-Wolfgang-Syndrom - Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ - Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ - Gonadoblastom - Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom - GRACILE-Syndrom - Graham-Cox-Syndrom - Graham-Little-Syndrom - Granuläre Hornhautdystrophie (Typen I-II) - Grauhan-Syndrom - Greenberg-Dysplasie - Goeminne-Syndrom - Greig-Syndrom - Griscelli-Syndrom - Grisel-Syndrom - Großwuchssyndrom - Günal-Seber-Başaran-Syndrom- Gustavson-Syndrom

H

Hämangiomatose - Hämatokolpos - Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom - HAIR-AN-Syndrom - Hallopeau-Siemens-Syndrom - Hanhart-Syndrom - Harlekin-Ichthyose - Harlequin-Syndrom - Harnwegsobstruktion - Hay-Wells-Syndrom - HDR-Syndrom - Hecht-Scott-Syndrom - Hemifaziale Mikrosomie - Hemihypertrophie - Hemimegalenzephalie - Hennekam-Syndrom - Hereditäre Gingivale Fibromatose - Hereditäre idiopathische Osteolyse Typ I Lamy-Maroteaux - Typ II Joseph - Typ IV - Typ V - Typ VII - Hereditäre Neuralgische Amyotrophie - Hereditäre Palmoplantarkeratose - Hereditärer Adenosindesaminase-Mangel - Hereditärer kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren - Hereditäre Sklerodaktylie - Hereditäres Zinkmangelsyndrom - Herrmann-Aguilar-Sacks-Syndrom - Herzberg-Potjan-Gebauer-Syndrom - HHH-Syndrom - Hintere-polymorphe-Hornhautdystrophie - Hiob-Syndrom - Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom - HMG-CoA-Lyase-Mangel - Hoffmann-Syndrom - Holmes-Syndrom - Holocarboxylase-Synthetase-Mangel - Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom - Hornhautdystrophie - H-Syndrom - HSD10-Mangel - Hughes-Stovin-Syndrom - Hunter-McAlpine-Kraniosynostose - Huriez-Syndrom - Hutchinson-Siegrist-Neubauer-Syndrom - Hydatidentorsion - Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom - Hydrokolpos - Hydroletalus-Syndrom - Hydrometra - Hydrosalpinx - Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom - Hyperglobulinämie - Hypergonadotroper Hypogonadismus - Hyper-IgM-Syndrom (Typen 1-5) - Hyperkalzurie - Hyperöstrogenismus - Hyperosmolares Syndrom - Hyperphalangie - Hyperreninismus - Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom - Hypertelorismus vom Typ Teebi - Hyperthecosis ovarii - Hypertrichosis lanuginosa congenita - Hypochlorämie - Hypochondrogenesie- Hyporeflexie

I

Ichthyosis hystrix - Ichthyosis hystrix Curth-Macklin - Idiopathische entzündliche Myopathie - Idiopathische juvenile Osteoporose - IGSF1-Mangelsyndrom - Illum-Syndrom - IMAGE-Syndrom - Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel - Infantile aufsteigende hereditäre spastische Paralyse - Infantile kortikale Hyperostose - Infantile Myofibromatose - Infantile Neuroaxonale Dystrophie - Infantile systemische Hyalinose - Inflammatorischer lineärer verruköser Epidermalnaevus - Insulinresistenz-Syndrom Typ A - Insulinresistenz-Syndrom Typ A - Intentionstremor - Intersektionssyndrom - Intrinsic-Faktor-Mangel - Invasion (Medizin) - Iridokorneales endotheliales Syndrom - Isolierter 17,20-Lyase-Mangel - Isolierter Carboxylase-Mangel - IVIC-Syndrom

J

Jackson-Syndrom (Hirnnervensyndrom) - Jackson-Weiss-Syndrom - Jacod-Syndrom - Jaeken-Syndrom - Jaffé-Campanacci-Syndrom - Jalili-Syndrom - Jancar-Syndrom - Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom - Jeune-Tommasi-Freycon-Nivelon-Syndrom - Johnson-Syndrom - Johnson-McMillin-Syndrom - Jones-Syndrom - Juberg-Hayward-Syndrom - Juberg-Marsidi-Syndrom- Jumping-Frenchman-Syndrom - Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose - Juvenile myelomonozytäre Leukämie - Juvenile Primäre Lateralsklerose - Juveniler Morbus Paget - Juveniles Xanthogranulom

K

Kampomele Dysplasie - Karak-Syndrom - Kardio-fazio-kutanes Syndrom - Kardio-kraniales Syndrom Typ Pfeiffer - Karsch-Neugebauer-Syndrom - Katarakt-Mikrokornea-Syndrom - Kaveggia-Syndrom - Keipert-Syndrom - Kelley-Seegmiller-Syndrom - Kenny-Caffey-Syndrom - Kearns-Sayre-Syndrom - Keratektasie - Keratoderma - Keratomalazie - Keratosis follicularis spinulosa decalvans - Keratoderma hereditarium mutilans - Keutel-Syndrom - King-Denborough-Syndrom - Klassische 21-OHD CAH - einfach virilisierend - mit Salzverlust - Klassischer Lichen myxoedematosus - Kleefstra-Syndrom - Kleidokraniale Dysplasie - Klein-Waardenburg-Syndrom - Kloakenekstrophie - Kniest-Dysplasie - Knobloch-Syndrom - Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom - Kohlschütter-Tönz-Syndrom - Kolonatresie - Kolpozephalie - Kompensation (Medizin) - Kongenitale Dyserythropoetische Anämie - Kongenitale generalisierte Hypertrichose - Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie - Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie - Kongenitale Klavikulapseudarthrose - Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie - Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-Mangel - Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich - Kongenitale Myopathie - Kongenitale Nebennierenhyperplasie - Kongenitale Onychodysplasie - Kongenitale Radiusköpfchenluxation - Kongenitale-stromale-Hornhautdystrophie - Kongenitale Tibiapseudarthrose - Kongenitales lobäres Emphysem - Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie - Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie - Konigsmark-Hollander-Berlin-Syndrom - Konnatales Vorzugshaltungssyndrom - Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom - Kosaki-Großwuchssyndrom - Koussef-Syndrom - Kowarski-Syndrom - Kranio-Osteoarthropathie - Kraniodiaphysäre Dysplasie - Kranioektodermale Dysplasie - Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Kraniometaphysäre Dysplasie - Kranioplastik - Kraniotelenzephale Dysplasie - Kreatin-Transporter-Defekt - Kufor-Rakeb-Syndrom - Kugeltalus - Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome - Typ Yang

L

LADD-Syndrom - Lamelläre Ichthyose - Larsen-Syndrom - Larynxspalt -LCAT-Mangel - Leichtketten-Speicherkrankheit - Le Marec-Syndrom - Lenz-Syndrom - Lenz-Majewski-Syndrom - Leprechaunismus - Leschke-Syndrom - Leukenzephalopathie - Leukozytenadhäsionsdefekt - Typ II - L1CAM-Syndrom - Liebenberg-Syndrom- Limb-Mammary-Syndrom - Lindsay-Burn-Syndrom - Lipodystrophie Typ Berardinelli - Lipokalzinogranulomatose - Lipomeningomyelozele - Lisch epitheliale Hornhautdystrophie - Lisker-Garcia-Ramos-Syndrom - Livedo reticularis - Loeys-Dietz-Syndrom - Lubani-al-Saleh-Teebi-Syndrom - Lundberg-Syndrom - Lungenfehlbildung - Lungenhypoplasie - Lungentumor - Lymphangiektasie - Lymphoproliferatives Syndrom

M

Mabry-Syndrom - MACOM-Syndrom - Macrogenitosomia praecox - Magenvolvulus - Majeed-Syndrom - Majewski-Syndrom - Makrodaktylie - Makrophthalmie - Makroorchidie - Makropenis - Makrostomie - Makrothrombozytopenie - Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz - Makuläre Hornhautdystrophie - Makuläre Teleangiektasie - Malan-Syndrom - Mal de Meleda - Maligner peripherer Nervenscheidentumor - Mandibuloakrale Dysplasie - Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom - Mantelkante - Mantelkantensyndrom - Marden-Walker-Syndrom - Marie-Foix-Alajouanine Syndrom - Marinescu-Sjögren-Syndrom - Marion-Krankheit -Maroteaux - Maroteaux-Lamy-Syndrom- Marshall-Syndrom - Marshall-Smith-Syndrom - Martin-Probst-Syndrom - Martínez-Frías-Syndrom - Martsolf-Syndrom - Matthew-Wood-Syndrom - Mauriac-Syndrom - McKusick-Kaufman-Syndrom - McLeod-Syndrom - MCAP - Meacham-Syndrom - MEDNIK-Syndrom - Medullomyoblastom - Meesmann-Hornhautdystrophie - Megalenzephale Leukodystrophie - MEAK - Megakalikose - Megalenzephalie - Megalokornea - Megazystis - MCMUS - MMIHS - MEHMO-Syndrom - Meige-Krankheit - Meier-Blumberg-Imahorn-Syndrom - Meier-Gorlin-Syndrom - Mekoniumileus - Mekoniumpfropfsyndrom - Melnick-Needles-Syndrom - Membranoproliferative Glomerulonephritis Typ I - Typ III - MEND-Syndrom - Mengel-Konigsmark-Berlin-McKusick-Syndrom - Mesomele Dysplasie - Typ Kantaputra - Typ Langer - Typ Reinhardt-Pfeiffer - Typ Savarirayan - Typ Verloes-David-Pfeiffer - Mesomelia-Synostosen-Syndrom - Metachondromatose - Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen- Metaphysäre Dysplasie - Typ Braun-Tinschert - Metatropischer Zwergwuchs - Mevalonatkinase-Mangel - Meyersche Dysplasie - Michelinreifen-Baby-Syndrom - MICPCH-Syndrom - Mikrodeletionssyndrom 20p13 - Mikrogastrie - Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung - Milchpfropfsyndrom - MIDAS-Syndrom - Mikrodeletionssyndrom - 2q23.1 - 17q11-2 - 21q22 - Mikrodontie - Mikroglossie - Mikrognathie - Mikrokolon - Mikrokornea - Mikromelie - Mikrostomie - Mikro-Syndrom - Millard-Gubler-Syndrom - Miller-Dieker-Syndrom - Milroy-Krankheit - Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom - Mitchell-Riley-Syndrom - mitochondriale Myopathie - Mizuo-Nakamura-Phänomen - MLASA - MNGIE-Syndrom - MMEP-Syndrom - MOBA-Syndrom - Möller-Hunter-Glossitis - Moeschler-Clarren-Syndrom - Mohr-Tranebjaerg-Syndrom - MOMO-Syndrom - MONA-Spektrum - Monoaminoxidase-A-Mangel - Morbus Trevor - MORM-Syndrom - Motoneuron-Krankheit - Motorneuron-Krankheit Madras - Morbus Thiemann - Mounier-Kuhn-Syndrom - Mowat-Wilson-Syndrom - MPPH-Syndrom - Müller-Weiss-Syndrom - Muenke-Syndrom - Mukoepitheliale hereditäre Dysplasie - MULIBREY-Kleinwuchs - Multilokuläres zystisches Nephrom - Multipler Carboxylase-Mangel - Multipler Sulfatase-Mangel - Multiples Pterygium-Syndrom - MSMDS - Multizentrische karpotarsale Osteolyse - Multizystische Nierendysplasie - Muskelkrampf-Muskelschmerz-und-Faszikulationen-Syndrom - Myelotoxizität - Myhre-Syndrom

N

N-Syndrom - Nabelschnur-Ulzera - Darmatresie - Nablus-mask-like-facial-Syndrom - Naevus comedonicus-Syndrom - Naevus lipomatosus - Nageldystrophie - Nagelhypoplasie - Nager-Syndrom - Naguib-Richieri-Costa-Syndrom - Nance-Horan-Syndrom - Nasu-Hakola-Krankheit - Nathalie-Syndrom - Nebennierenhyperplasie - Nelson-Tumor - NSLCS - Nephroblastomatose - Nervenscheidenmyxom - Netherton-Syndrom - Netzhautdystrophie - Neuhäuser-Syndrom - Neuralgische Amyotrophie - Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit - Neuroektodermaler Tumor - Neuroepitheliom - Neuroferritinopathie - Neurogene Blase - Neuroimaging - Neuromuskuläre Erkrankung - Neuronale Heterotopie - NID - Neuronale Migrationsstörung - Nicht-syndromale X-chromosomale mentale Retardierung - Nicolaides–Baraitser-Syndrom - Nielsen-Syndrom - Nierenagenesie - Nierendysplasie - Nierenhypoplasie - Nierentumor - Noble-Bass-Sherman-Syndrom - Norman-Roberts-Syndrom - Normvariante - Nyssen-van-Bogaert-Syndrom

O

Odonto-Chondrodysplasie - Oguchi-Syndrom - OHDO-Syndrom - OHVIRA-Syndrom - Okulo-dento-digitale Dysplasie - Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom - Olfaktorius-Tumor - Olivo-ponto-cerebelläre Hypoplasie - Ollier-Syndrom - Olmsted-Syndrom ‎- Oneirogmophobie - OPHN1-Syndrom - Optikusatrophie - Oro-akraler-Fehlbildungskomplex - Oro-fazio-digitales Syndrom - Typ 2 - Typ 3 - Typ 4 - Typ 5 - Typ 6 - Typ7 -Typ 8 - Typ 9 - Typ 10 - Typ 11 - Typ 12 - Typ 13 - Typ 14 - Osebold-Remondini-Syndrom - Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom - Otodentales Syndrom - Oto-fazio-zervikales Syndrom - Oto-onycho-peroneales Syndrom - Oto-palato-digitales Syndrom - Typ 1 - Typ 2 - Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie - Otozephalie

P

Pacchionische Granulation - Pachydermie - Pachydermoperiostose - Pachyonychia congenita - PAGOD-Syndrom - Paine-Syndrom - Pallister-Hall-Syndrom - Palmar-Syndrom - Palmaris-Brevis-Spasmus-Syndrom - PAPA-Syndrom - Paranoides Syndrom - Parastremmatische Dysplasie - Paratrigeminales Syndrom- Partielle Monosomie 9p - Partington-Syndrom - Pasqualini-Syndrom - Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom - Peeling-Skin-Syndrom - Pena-Shokeir-Syndrom I - Penfield-Syndrom - Perlman-Syndrom - Perrault-Syndrom - Persistierende Pupillarmembran - Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus - Peters-Anomalie - Phakomatosis pigmentokeratotica - Pica-Loop-Syndrom - Pigmentierter neuroektodermaler Tumor - PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom - Pinealom - Pineozytom - Pituizytom - Plagiozephalie - Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance - Platyspondylie - Pleuro-pulmonales Blastom - Plott-Syndrom - Pneumatozele - POEMS-Syndrom - Pointer-Syndrom - Polymikrogyrie - Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie - Porokeratose - Porokeratotischer ekkriner Ostiumnaevus - Postenzephalitisches Syndrom - Posteriore amorphe Hornhautdystrophie - Posterior-Fossa-Syndrom - Postkommotionelles Syndrom - PPK-CA - Prae-Descemet-Hornhautdystrophie - Präpuberale Hypertrichose - Prätektales Syndrom - Prieto-Syndrom - Probst-Bündel - Progressive Muskelatrophie - Progressive Pseudorheumatoide Arthropathie - Proliferative Vitreoretinopathie - Proud-Levine-Carpenter-Syndrom - Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte - Propionazidämie - Proximaler Femurdefekt - Prurigo - Prurigo nodularis - Prurigo simplex subacuta - Pseudoaminopterin-Syndrom - Pseudo-Crouzon-Syndrom - Pseudodiastrophische Dysplasie - Pseudoexfoliationssyndrom - Pseudohyperaldosteronismus - Typ 2 - Pseudo-Monilethrix - Pseudoneurasthenisches Syndrom - Pseudotrisomie-13-Syndrom - Pseudo-Zellweger-Syndrom - Pterygium-Syndrom - Pulsatil - Punktierte Palmoplantarkeratose - Primäre Lateralsklerose - Pulmonale Lymphangiektasie - Pyarthros - Pyle-Syndrom - Pyloroplastik - Pylorusatresie - Pyruvat-Carboxylase-Mangel - Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel - Pyruvatkinasemangel

R

Rabson-Mendenhall-Syndrom - Radioulnare Synostose - Radiusaplasie - Raine-Syndrom - Ramon-Syndrom - Rathke-Taschen-Tumor - Reardon-Hall-Slaney-Syndrom - Reed-Syndrom - Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie - Renale Adysplasie - Renales-Kolobom-Syndrom - Renpenning-Syndrom - Retikuläre Dysgenesie - Retinale Dysplasie - Revaskularisation - Revesz-Syndrom - Richards-Rundle-Syndrom - Riesenzellglioblastom - Rigid-Spine-Syndrom - Rogers-Syndrom - Roifman-Syndrom - Roifman-Chitayat-Syndrom - Rombo-Syndrom - Rosenberg-Chutorian-Syndrom - Rosenthal-Klöpfer-Syndrom - Rosettenbildender glioneuronaler Tumor - Rosselli-Gulienetti-Syndrom - Roussy-Lévy-Syndrom - Roviralta-Syndrom - Rozin-Syndrom - Rubeosis iridis - Rutherfurd-Syndrom - Ruvalcaba-Syndrom

S

Saethre-Chotzen-Syndrom- Salamon-Syndrom - Saldino-Mainzer-Syndrom - Saldino-Noonan-Syndrom - Sanarelli-Shwartzman-Reaktion - Schinzel-Giedion-Syndrom - Schneckenbecken-Dysplasie - Schnyder-Hornhautdystrophie - Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom - Scholte-Syndrom - Schwartz-Jampel-Syndrom - SCOT-Mangel - Scott-Syndrom - Sehnenzerrung - Sehnerv-Hypoplasie - Sekundärer Hyperaldosteronismus - Senior-Løken-Syndrom - Septo-optische Dysplasie - Setleis-Syndrom - SGFLD-Syndrom - Sheldon-Hall-Syndrom - SHORT-Syndrom - SHOX-bedingter Kleinwuchs - Shprintzen-Goldberg-Syndrom - Siderius-Hamel-Syndrom - Situs ambiguus - Skelettdysplasie - Sklerodaktylie - Sklerokornea - Skleromyxödem - Sklerosteose - Skumin-Syndrom - Sly-Syndrom - SMARD1 - SMARD2 - Smith-Fineman-Myers-Syndrom - Smith-McCort-Syndrom - Snyder-Robinson-Syndrom - SOPH-Syndrom - Spaltwirbel - Spastische Parese - Spielmeyer-Vogt-Krankheit - Spinales Lipom - Splenogonadale Fusion - Spondylarthropathie - Spondyloenchondrodysplasie - Spondyloepiphysäre Dysplasie - Typ Maroteaux - SOLAMEN-Syndrom - Sommer-Rathbun-Battles-Syndrom - Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda - Spondyloepimetaphysäre Dysplasie - Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Strudwick - Spondylo-karpo-tarsale Synostose - Spondylokostale Dysostose - Spondylometaphysäre Dysplasie - Spondylometaphysäre Dysplasie Typ Koslowski - Steatocystoma multiplex - Steinfeld-Syndrom - Stiff-skin-Syndrom - Stoll-Géraudel-Chauvin-Syndrom - Strømme-Syndrom - Stüve-Wiedemann-Syndrom - Subepitheliale muzinöse Hornhautdystrophie - Subvigilanz-Syndrom - Symphalangismus - Syndrom der embryonalen Disorganisation - Syndrom der multiplen Synostosen - SMMCI - Syndromale Mikrophthalmie - Syndromale X-chromosomale mentale Retardierung - Systemische Angiomatose

T

TAFRO-Syndrom - Talusspalte - Talus verticalis - Tapia-Syndrom - TARP-Syndrom - Tarsaltunnel - Taurodontie - Taybi-Linder-Syndrom - Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom - Temporallappenepilepsie - Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom - Temtamy-Shalash-Syndrom - Testosteron-17β-Dehydrogenase-Mangel - Thatcher-Syndrom - Thibièrge-Weissenbach-Syndrom - Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie - Thomas-Syndrom - Thoraxdeformität- Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom - Tibia recurvata - Tibiale Hemimelie - Tietz-Syndrom - Toriello-Syndrom - Toriello-Carey-Syndrom - Tracheo-ösophageale Fistel - Transientes myeloproliferatives Syndrom - Tricho-dento-ossäres Syndrom - Trichothiodystrophie - Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie - Trimethadion-Embryopathie - Trinkschwäche - Triphalangealer Daumen - Triple-A-Syndrom - Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom - Trisomie Xq28 – Triton-Tumor - Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie - Troyer-Syndrom - Tubenkarzinom - Twiddler-Syndrom - T-Zell-Lymphom vom Enteropathie-Typ

U

Ulna-Mamma-Syndrom - Ulnare Hemimelie - Unterleibsentzündung - Unverricht-Lundborg-Erkrankung - Ureterstenose - Urofaciales-Syndrom - Urticaria pigmentosa - Uterus arcuatus - Uterus didelphys - Uterus septus

V

Van-Bogaert-Hozay-Syndrom - Van-Buchem-Syndrom - Van-den-Bosch-Syndrom - Van-den-Ende-Gupta-Syndrom - Van-der-Woude-Syndrom - Vena iliaca communis - Vena iliaca externa - Vena-mesenterica-superior-Syndrom - Vena poplitea- VEXAS-Syndrom - Vinylchlorid-Krankheit - VEPTR - Verma-Naumoff-Syndrom - Vertebra plana - Venöse okklusive Leberkrankheit - Vitamin-E-Mangel-Ataxie - Vitreoretinopathie

W

Waaler-Aarskog-Syndrom - Wagner-Krankheit - Waldmann-Krankheit - Walker-Dyson-Syndrom - Weill-Marchesani-Syndrom - White-Dot-Syndrome - Wieacker-Wolff-Syndrom - Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom - Wiedemann-Steiner-Syndrom - Wilson-Mikity-Syndrom - Wilson-Turner-Syndrom - Winter-Kohn-Mellman-Wagner-Syndrom - Woodhouse-Sakati-Syndrom - Wrinkly-Skin-Syndrom

X

X-chromosomale Ichthyose - X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom - X-chromosomale mentale Retardierung - X-chromosomale Retinoschisis - X-gebundene Endothel-Hornhautdystrophie - XLAG-Syndrom

Y

Young-Hughes-Syndrom - Yunis-Varon-Syndrom

Z

Zapfenepiphyse - Zentral-wolkenförmige-Hornhautdystrophie François - Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom - Zerrung - Zervizitis - Zimmermann-Laband-Syndrom - Zitrullinämie - Typ I - Typ II - Zlotogora-Ogur-Syndrom - Zuelzer-Kaplan-Syndrom - Zuelzer-Ogden-Syndrom